A talassemia menor é uma das hemoglobinopatias hereditárias mais prevalentes no mundo e no Brasil. Caracteriza-se pela herança de um gene defeituoso para as cadeias alfa ou beta da globina, resultando em redução, mas não ausência, da síntese dessas cadeias.
O portador de talassemia menor é, na maioria das vezes, assintomático ou apresenta anemia leve, e seu hemograma guarda semelhança morfológica com o da anemia ferropriva: microcitose e hipocromia. Essa sobreposição gera uma das confusões diagnósticas mais frequentes na prática laboratorial e resulta, não raramente, em suplementação de ferro desnecessária e prolongada. Identificar os elementos que diferenciam essas duas condições é uma competência essencial para qualquer profissional de hematologia.
Fundamentos das talassemias alfa e beta: diferenças laboratoriais
As talassemias alfa resultam da deleção de um ou mais dos quatro genes que controlam a síntese das cadeias alfa da globina. Na forma de portador silencioso, com deleção de um gene, o hemograma é normal. Com deleção de dois genes, surge a talassemia alfa menor, com microcitose leve e anemia discreta ou ausente. As formas mais graves, com deleção de três ou quatro genes, cursam com quadros clínicos progressivamente mais severos.
As talassemias beta resultam de mutações pontuais no gene da cadeia beta da globina, com redução parcial ou total de sua síntese. Na talassemia beta menor, o portador apresenta um gene normal e um gene mutado. O hemograma mostra microcitose, hipocromia, contagem de hemácias frequentemente elevada para o grau de anemia e HbA2 acima de 3,5% na eletroforese de hemoglobina. Esse último achado é um critério importante para a talassemia beta menor e não está presente na anemia ferropriva.
Índices hematimétricos na talassemia menor: o que VCM, RDW e HCM revelam
A distinção laboratorial entre talassemia menor e anemia ferropriva começa nos índices hematimétricos. Na talassemia beta menor, o VCM está reduzido, frequentemente abaixo de 75 fL, mas o RDW costuma estar normal ou apenas discretamente elevado, refletindo uma população eritrocitária relativamente homogênea em volume, apesar da microcitose. Na anemia ferropriva, o RDW está caracteristicamente elevado, pois a deficiência de ferro gera hemácias de volumes heterogêneos.
Além disso, a contagem de hemácias tende a ser mais elevada na talassemia menor do que na anemia ferropriva, mesmo com hemoglobina semelhante. O índice de Mentzer, calculado pela divisão do VCM pelo número de hemácias, é uma das ferramentas de triagem mais utilizadas: valores abaixo de 13 sugerem talassemia, enquanto valores acima de 13 sugerem anemia ferropriva. Entretanto, nenhum índice isolado tem acurácia suficiente para substituir a eletroforese de hemoglobina na confirmação diagnóstica.
Critérios laboratoriais para suspeita e confirmação diagnóstica
A suspeita de talassemia menor deve ser levantada sempre que houver microcitose desproporcional à queda de hemoglobina, RDW normal ou pouco elevado, contagem de hemácias normal ou elevada e ferritina normal. A coexistência de deficiência de ferro pode mascarar o padrão típico da talassemia menor, pois reduz os níveis de HbA2 e torna o diagnóstico mais difícil. Por isso, recomenda-se que a eletroforese de hemoglobina seja realizada após a correção da deficiência de ferro, quando identificada concomitantemente.
A confirmação diagnóstica da talassemia beta menor é feita pela eletroforese de hemoglobina com demonstração de HbA2 acima de 3,5%. Para as talassemias alfa, a eletroforese pode ser normal, e o diagnóstico exige estudo de DNA com pesquisa de deleções nos genes alfa. Cabe destacar que o diagnóstico correto tem implicações para o aconselhamento genético, especialmente em casais em idade reprodutiva, e evita a suplementação inadequada de ferro em portadores assintomáticos.
Referências
OLIVEIRA, Larissa Santana; ALCANTARA, Thiago Ruan de Lima. Atlas em hematologia: um guia visual para a identificação de células sanguíneas. 1. ed. Salvador: Oxente, 2025.
VEHAPOGLU, Aysel et al. Índices hematológicos para o diagnóstico diferencial do traço de beta-talassemia e anemia por deficiência de ferro. Anemia , v. 2014, n. 1, p. 576738, 2014.
HANS, Agam; ATREJA, Charu B.; BATRA, Neha. Distinguishing iron deficiency anemia from beta-thalassemia trait: Comparative analysis of CRUISE index and other traditional diagnostic indices. Cureus, v. 16, n. 7, 2024.
