A Anomalia de Alder-Reilly é uma condição genética rara que afeta o metabolismo e a produção de mucopolissacarídeos, essenciais para a formação e função de diversos tecidos no corpo humano. Nomeada em homenagem aos médicos Dorothy S. Alder e Carlos Reilly, que a descreveram pela primeira vez em 1940, essa anomalia pertence ao grupo das mucopolissacaridose, um conjunto de distúrbios genéticos caracterizados por deficiências enzimáticas.
A Anomalia de Alder-Reilly é hereditária e resulta de uma mutação genética que afeta o cromossomo 16. Essa mutação interfere na atividade da enzima lisossômica chamada N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase (GALNS), responsável por degradar os mucopolissacarídeos. A falta ou redução dessa enzima leva ao acúmulo anormal de substâncias como dermatano sulfato e condroitina-6-sulfato, causando danos aos tecidos.
Os sintomas da Anomalia de Alder-Reilly podem variar em gravidade, mas geralmente incluem deformidades ósseas, problemas de crescimento, comprometimento neurológico e anormalidades faciais. O diagnóstico muitas vezes ocorre na infância, quando os sinais clínicos se tornam mais evidentes.
Alterações nos granulócitos
Essa anomalia poderá ser sugestionada nos esfregaços sanguíneos, uma vez que atinge os granulócitos, onde pode aparecer grânulos grandes e abundantes, basofílicos ou violáceos, no citoplasma, semelhante às granulações tóxicas grosseiras. Parece que essas granulações não prejudicam a operação das células e constituem a característica principal da anomalia, isto é, depósitos parcialmente decompostos de mucopolissacarídeos dentro dos lisossomos.
Em pessoas que manifestam a anomalia de maneira parcial, é possível que as granulações não estejam presentes no sangue periférico; Já naqueles que a apresentam de maneira completa, é possível observar os grânulos em todos os granulócitos e em alguns monócitos.
Referências
Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017
FUCHS, T. A. et al. O papel do hemograma como ferramenta no rastreamento de mucopolissacaridose. Anomalia de Alder-Reilly.. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 44, p. S556-S557, 2022.
