O traço falciforme é a condição hematológica hereditária mais prevalente no Brasil, estimando-se que aproximadamente 4% da população seja portadora. Caracteriza-se pela herança heterozigótica da hemoglobina S, resultando no genótipo HbAS. Na grande maioria dos portadores, o quadro clínico é assintomático e o hemograma apresenta-se dentro dos limites de normalidade. Essa característica, que aparentemente tranquiliza, é ao mesmo tempo a principal armadilha diagnóstica: o hemograma isolado não identifica o traço falciforme. Compreender o que esse exame pode e não pode revelar nesse contexto é fundamental para evitar subdiagnóstico e orientar adequadamente o raciocínio clínico-laboratorial.
Fisiopatologia simplificada da hemoglobina S e do traço falciforme
A hemoglobina S resulta de uma mutação pontual no gene da cadeia beta da globina, com substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6. Quando desoxigenada, a hemoglobina S polimeriza e deforma as hemácias, conferindo-lhes o formato de foice. No portador do traço falciforme, entretanto, a presença de pelo menos 60% de hemoglobina A normal confere proteção suficiente para que a polimerização não ocorra em condições fisiológicas normais. Por isso, as hemácias do portador têm morfologia preservada e sobrevida eritrocitária normal na circulação periférica.
Em condições extremas, como hipóxia grave, desidratação intensa ou esforço físico extenuante em altitude elevada, pode ocorrer algum grau de falcização mesmo no portador do traço. Entretanto, essas situações são exceções e não se refletem nos parâmetros do hemograma de rotina. Portanto, a fisiopatologia do traço falciforme explica diretamente por que o hemograma convencional não é suficiente para seu diagnóstico.
Limitações do hemograma no rastreio: quando solicitar eletroforese de hemoglobina
No portador do traço falciforme, o hemograma completo tipicamente apresenta hemoglobina, hematócrito, VCM, HCM, CHCM e RDW dentro dos intervalos de referência. O esfregaço de sangue periférico pode mostrar, ocasionalmente, algumas hemácias em alvo, mas esse achado não é específico e não confirma o diagnóstico. Portanto, o hemograma não rastreia o traço falciforme.
O exame de referência para o diagnóstico é a eletroforese de hemoglobina, preferencialmente por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), que quantifica as frações de hemoglobina presentes na amostra. No traço falciforme, o resultado típico mostra aproximadamente 60% ou mais de HbA e 40% ou menos de HbS, com HbA2 normal ou discretamente elevada e HbF dentro do intervalo de referência. Vale ressaltar que a presença concomitante de alfa-talassemia pode reduzir a proporção de HbS para valores abaixo de 40%, exigindo correlação cuidadosa com os dados clínicos e familiares.
Importância do diagnóstico correto para aconselhamento genético e saúde pública
O diagnóstico correto do traço falciforme tem implicações que vão além do indivíduo. Quando ambos os genitores são portadores do traço HbAS, cada gestação apresenta 25% de probabilidade de resultar em uma criança com doença falciforme HbSS, condição de maior gravidade clínica. Nesse contexto, o aconselhamento genético é fundamental e depende diretamente da identificação laboratorial precisa da condição de portador.
No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal realiza a pesquisa de hemoglobinopatias por HPLC em papel de filtro de todos os recém-nascidos, permitindo o diagnóstico precoce tanto da doença falciforme quanto do traço. Entretanto, em adultos e adolescentes que não passaram pela triagem neonatal, o diagnóstico muitas vezes depende da solicitação ativa da eletroforese de hemoglobina. Reconhecer que o hemograma normal não exclui o traço falciforme é o primeiro passo para garantir que esse diagnóstico não seja perdido.
Referências
OLIVEIRA, Larissa Santana; ALCANTARA, Thiago Ruan de Lima. Atlas em hematologia: um guia visual para a identificação de células sanguíneas. 1. ed. Salvador: Oxente, 2025.
PECKER, Lydia H.; NAIK, Rakhi P. The current state of sickle cell trait: implications for reproductive and genetic counseling. Hematology 2014, the American Society of Hematology Education Program Book, v. 2018, n. 1, p. 474-481, 2018.
SRIDHAR, A.; IDOWU, M. Hemoglobin electrophoresis in sickle cell disease: A primer for the clinician. Lab. Med, v. 52, p. 321-326, 2021.
