Fisiopatologia e Identificação Morfológica
A estomatocitose hereditária é uma condição hematológica caracterizada pela presença de estomatócitos, ou seja, as hemácias apresentam um padrão em forma de boca ou fenda, que substitui o halo hemoglobínico normal. Eles são uni côncavos em vez de bicôncavos, dando-lhes uma aparência de tigela. Mesmo também estando relacionado como patologia genética, os estomatócitos podem ocorrer em várias patologias adquiridas.
Estomatócitos em estomatocitose hereditária. Fonte: CellWiki
Alguns estomatócitos podem ser observados em esfregaços de sangue preparados de indivíduos normais, bem como de pacientes com alcoolismo agudo e doença hepatobiliar. Um grande número de estomatócitos está associado a distúrbios hereditários muito raros de permeabilidade de cátions de células vermelhas, levando ao aumento ou diminuição do conteúdo de água das hemácias.
A principal causa hereditária é causada por mutações nos genes que codificam proteínas essenciais para a manutenção da homeostase iônica e do volume celular, como as proteínas associadas ao transporte de cátions na membrana eritrocitária.
As membranas eritrocitárias apresentam aumento na permeabilidade ao sódio, permitindo a entrada excessiva deste íon nas células, enquanto a saída de potássio é prejudicada. Esse desequilíbrio iônico causa uma sobrecarga de sódio intracelular, levando ao influxo osmótico de água e resultando em células inchadas, ou estomatócitos. Essa hidratação excessiva torna os eritrócitos mais vulneráveis à hemólise, particularmente no baço.
Por ser células de volume aumentado e menor relação superfície/ volume, sua deformabilidade está reduzida, facilitando sua destruição pelos macrófagos no baço. Além da anemia, o eritrograma revela macrocitose e valores geralmente reduzidos de CHCM. Há também reticulocitose e, em alguns casos, os estomatócitos representam de 10% a 50% do total de eritrócitos. A fragilidade osmótica e o teste de auto-hemólise estão alterados na estomatocitose hereditária.
Os estomatócitos geralmente exibem um volume celular médio (VCM) aumentado, refletindo a hidratação excessiva das células. Essa hipertonicidade é acompanhada por uma diminuição na concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), devido à diluição do conteúdo hemoglobínico dentro do volume celular aumentado. Em relação a análise do esfregaço, a presença real de estomatócitos é condizente quando esta morfologia se apresenta de forma frequente por todo o esfregaço.
A estomatocitose hereditária é uma condição complexa que ilustra a delicada interação entre a estrutura e a função da membrana eritrocitária. As mutações que perturbam o equilíbrio iônico levam a alterações significativas na forma e na estabilidade dos eritrócitos, culminando em anemia hemolítica. O reconhecimento das alterações morfológicas, particularmente a presença de estomatócitos, é fundamental para o diagnóstico.
Referências
PEIXOTO, João Paulo de Sousa. Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico. 2017. Dissertação de Mestrado.
MORAIS, Ana Luiza Leite; SCRIDELI, Carlos Alberto. Diagnóstico diferencial das anemias.
Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017
