SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

A síndrome de Bernard-Soulier é uma desordem hereditária rara que afeta o processo de coagulação sanguínea, sendo considerada o sétimo distúrbio de coagulação mais comum. 

Com herança predominantemente autossômica recessiva, embora existam variantes dominantes, a síndrome é marcada por uma disfunção ou ausência do complexo glicoproteico Ib-IX-V, principal receptor do fator de von Willebrand. Esse complexo, composto pelas glicoproteínas GPIbα, GPIbβ, GPIX e GPV, desempenha um papel crucial na adesão plaquetária ao subendotélio durante a formação do coágulo. 

A ausência ou a alteração dessas proteínas resulta em uma condição conhecida como macrotrombocitopenia, caracterizada por plaquetas gigantes e redução no número das mesmas no sangue periférico.

Quando ocorre uma mutação no receptor, várias mudanças são desencadeadas, impedindo que o domínio N-terminal da GPIbα, responsável por se ligar a proteínas de adesão, fatores de coagulação e receptores, se conecte ao fator von Willebrand. Isso prejudica a fixação das plaquetas no local da lesão, afetando principalmente a hemostasia primária e também a habilidade da trombina de ativar as plaquetas.

Manifestações Clínicas:

A epistaxe é o sintoma mais comum, sendo frequentemente acompanhada por equimoses e hemorragias gengivais. Os episódios de sangramentos mais graves estão frequentemente ligados a intervenções cirúrgicas, extrações dentárias ou acidentes. 

No entanto, as hemorragias fatais são raras, e a meia-vida das plaquetas nesses pacientes tende a ser reduzida em comparação ao normal. 

Nos indivíduos homozigotos para a síndrome de Bernard-Soulier, o sangramento pode iniciar na infância, mas a gravidade dos sintomas pode variar ao longo da vida. Os heterozigotos geralmente não manifestam sintomas, mas apresentam plaquetas gigantes e níveis reduzidos de GPib/IX/V.

Achados laboratoriais:

As principais alterações laboratoriais em pacientes com a síndrome de Bernard-Soulier é a plaquetopenia leve a moderada, plaquetas gigantes,prolongamento do tempo de sangramento, ausência de agregação pela ristocetina, ausência ou falha no complexo de glicoproteína Ib da membrana plaquetária.

Embora a síndrome de Bernard-Soulier seja uma entidade rara, ela deve ser considerada como uma possível causa de epistaxe, especialmente quando os episódios de sangramento forem repetitivos e graves. A identificação precoce da síndrome é crucial para o manejo adequado, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com outros distúrbios hemorrágicos mais comuns.

Esfregaço sanguíneo com presença de macroplaquetas e plaquetas gigantes em Síndrome de Bernard-Soulier. Fonte: CellWiki.

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Referências:

ARAÚJO, S. A. et al. Epistaxe como manifestação freqüente da síndrome de Bernard-Soulier. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia, v. 68, p. 284-286, 2002.

DA SILVA, Paulo Henrique et al. Hematologia laboratorial: teoria e procedimentos. Artmed Editora, 2015.

DE MELO, Márcio Antonio Wanderley; DA SILVEIRA, Cristina Magalhães. Laboratório de Hematologia–teorias, técnicas e atlas. Editora Rubio, 2020.

NETO, José F. Lubianca; DE BRITO, Lílian BT; DOS SANTOS, Édson Figueira. Epistaxe como manifestação da Síndrome de Bernard-Soulier. 1997.