ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA

A esferocitose hereditária (EH) é uma patologia decorrente de alterações de proteínas que compõem a membrana eritrocitária. Por ser polimórfica e com variações relacionadas à síntese quantitativa de diversas proteínas de membrana, a EH se apresenta com diferentes graus de manifestações clínicas, desde sintomas imperceptíveis até formas graves. 

Há evidências que mutações nos genes das proteínas de membrana alfa ou beta-espectrina, anquirina, proteína banda 3 e proteína banda 4.2 estejam envolvidas na etiopatogenia dessa doença. Em condições normais, estas proteínas de membrana asseguram a capacidade da hemácia de manter sua forma discoide, além de proporcionar elasticidade e deformabilidade de seu citoesqueleto durante a passagem por estreitos capilares sanguíneos. A deficiência das proteínas leva a perda de lípides e a consequente perda de material membranoso. Isso conduz a formação de hemácias esféricas. 

Assim, nas suas formas graves, A EH pode levar a destruição precoce dos eritrócitos, o aparecimento de esferócitos é acompanhado pelo aumento da fragilidade osmótica e, consequentemente, há um maior sequestro dessas células pelo baço, ou seja, a manifestação da doença se dá por uma anemia do tipo hemolítica. O diagnóstico efetivo da EH é feito por testes genéticos, acompanhado da história clínica, hemograma e curva de fragilidade osmótica.

Achados Laboratoriais

Devido a presença de esferócitos, é característico a elevação da CHCM, isso devido a manutenção de hemoglobina, e redução  do volume das hemácias. Na apresentação hemolítica deve haver  reticulose de 15 a 30%. A combinação de reticulócitos com esferócitos deve gerar VCM normal, no entanto o RDW é elevado. 

Outro achado importante é o aumento da bilirrubina indireta e diminuição da heptoglobina, ocasionada justamente pelo quadro hemolítico. Leucocitose também são comuns.

Na forma leve a anemia é discreta ou ausente, sem ou com icterícia de pequena intensidade. Tais pacientes podem ter sintomas mais evidentes no decurso de uma doença infecciosa ou da gravidez. Pode haver esplenomegalia, e a hemólise é discreta, compensada pela hiperfunção medular, que supre o excesso de destruição dos eritrócitos. 

Conclusão

A esferocitose é um achado que deve ser reportado no laudo, a característica singular dos esferócitos ajudam em sua identificação, contudo, o analista deve levar em consideração outros parâmetros, a fim de ajudar na confirmação da doença, como aumento de marcadores de hemólise e alterações no próprio hemograma que sugerem tal patologia.

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Referências

GRANJO, Elisa et al. Esferocitose hereditária-prevalência dos déftices proteicos da membrana do eritrócito. Acta médica portuguesa, v. 16, n. 2, p. 65-9, 2003.

BOLTON‐MAGGS, P. H./ B. et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. British journal of haematology, v. 126, n. 4, p. 455-474, 2004.