Deficiência de G6PD: como funciona?

A condição de deficiência de G6PD, ou glicose-6-fosfato desidrogenase, representa uma anormalidade enzimática que desempenha um papel crucial nos processos metabólicos dos eritrócitos. Essa anomalia está exclusivamente associada a fatores étnicos, afetando predominantemente homens devido à sua herança recessiva ligada aos cromossomos X. No entanto, é importante notar que mulheres também podem ser afetadas.

Mecanismo da G6PD

Essa deficiência é reconhecida como o distúrbio metabólico mais comum das hemácias (enzimopatia) em todo o mundo, impactando aproximadamente 200 milhões de indivíduos. A G6PD, uma enzima presente nos eritrócitos, desempenha um papel vital na via glicolítica, fornece energia, e contribui significativamente para a via do NADPH, essencial para a proteção das hemácias.

A deficiência dessa enzima resulta em uma redução na vida útil das hemácias. Geneticamente identificado com mais de 150 genes mutantes catalogados, os principais sendo GdA- e GdMed, associados aos genes normais GdA+ e GdB, respectivamente, a deficiência de G6PD possui uma patogênese intrinsecamente ligada ao papel vital da enzima na proteção eritrocitária.

Função da G6PD

Em condições normais, a G6PD desempenha seu papel de protetor por aproximadamente 60 dias, garantindo a integridade das hemácias ao longo de sua vida útil média de 120 dias. Mutações como GdA- contribuem significativamente esse período, enquanto o GdMed compromete a atividade desde a formação das hemácias, tornando-as suscetíveis à hemólise. Essa intricada relação genética destaca a importância crítica da G6PD na homeostase eritrocitária.

Impacto clínico

O impacto clínico da deficiência de G6PD se manifesta através de crises hemolíticas, agravadas por processos infecciosos e pelo uso de drogas oxidantes. Essas crises hemolíticas podem resultar em hemoglobinúria e, se não forem tratados especificamente, podem progredir para insuficiência renal aguda, oligúrica, requerendo intervenção com diálise.

Características morfológicas

A morfologia das hemácias na deficiência de G6PD apresenta características como queratócitos, hemácias em bolha e esquizócitos, refletindo os danos causados ​​pela hemólise. Os exames de sangue revelam uma anemia normocítica e normocrômica, com evidências de policromasia, reticulocitose e anisocitose.

O diagnóstico é comumente realizado fora das crises hemolíticas, por meio de testes específicos, como a coloração supravital de Azul de cresil brilhante e o teste de Brewer positivo. Esses procedimentos são cruciais para identificar e monitorar a deficiência de G6PD de forma eficaz.

Tratamento

O tratamento da deficiência de G6PD é predominantemente de suporte, concentrando-se na gestão das complicações associadas. Em casos mais graves, a hemotransfusão pode ser necessária para mitigar os efeitos da hemólise. Este distúrbio enzimático se destaca de maneira marcante como a genética desempenha um papel crucial na saúde humana.

Ele serve como um exemplo vívido da complexa interação entre os componentes genéticos e os desafios clínicos. Essa realidade ressalta a importância contínua da pesquisa e do aprimoramento do conhecimento médico, especialmente em relação a condições menos conhecidas, mas impactantes.

Referências

1. BAIN, B. J. Células sanguíneas: Um guia prático. 5° ed. Artmed. 2016.
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3. MELO, M. A. W. et al. Laboratório de Hematologia: Técnicas e Atlas.
4. Oliveira, R. A. G. Hemograma: Como fazer e interpretar. –2.ed.– São Paulo: Red publicações, 2015.
5. [SBP – Sociedade Brasileira de Pediatria]. Deficiência da G6PD e suas implicações para a saúde é tema de documento da SBP. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/deficiencia-de-g6pd-e-suas-implicacoes-para-a-saude-e-tema-de-documento-da-sbp /. Acesso em: 22 de novembro de 2023.