Anomalia de Alder-Reilly: causas, sintomas e tratamento

A Anomalia de Alder-Reilly (AR) é uma doença genética com padrão autossômico recessivo. Os leucócitos apresentam inclusões bastante chamativas. Muitas vezes algumas células, como os neutrófilos chegam a lembrar os promielócitos da LMA-M3 (granular)

Apenas a presença de Anomalia de Alder-Reilly é considerado benigno, porém, pode haver combinação com outras patologias também raras, como as chamadas mucopolissacaridoses. Nesse caso, ocorre um defeito no metabolismo dos glicosaminoglicanos (carboidratos), resultando no acúmulo desses compostos nos lisossomos da célula.

Fisiopatologia da doença

A enzima N-Acetilgalactosamina-4-sulfato, responsável pela degradação do Dermatan Sulfato, sofre uma diminuição ou ausência. Essa condição leva ao acúmulo de carboidratos em células, tecidos e órgãos, causando disfunções e sérios danos. Mais de 130 mutações podem ocasionar problemas nesta enzima.

Hemograma

A morfologia do hemograma mostra basicamente uma alteração com granulações extremamente grosseiras, tipicamente nos granulócitos.

Observação: Os linfócitos também podem ser afetados com essas granulações, nesse caso são chamados de células de Gasser (Alder-Reilly + Síndrome de Maroteaux-Lamy).

Sintomatologia

Na mucopolissacaridose VI (MPS VI) pode apresentar progressão lenta ou rápida, dependendo da situação. Entre os sinais que podemos mencionar estão:

• Hepatoesplenomegalia;
• Complicações cardíacas;
• Anormalidades neurológicas (como hidrocefalia, compressão da medula espinhal e deficiência mental incomum);
• Anormalidades oculares (incluindo opacidade da córnea, glaucoma e atrofia óptica).

Os sintomas podem surgir entre 2 e 3 anos de idade. Outros sintomas incluem mobilidade prejudicada, contraturas articulares, diminuição do crescimento, infiltração facial, entre outros. A velocidade da progressão é dependente da quantidade de genes alterados.

Tratamento

Até 2005, o único tratamento para a MPS VI era o transplante de medula. Porém, atualmente se tem o uso de enzimas recombinantes. Ao hemograma foi incorporada pesquisa de Células de Gasser no como método de monitoramento desse tratamento.

Referências

1. BAIN, Bá BATES, LAFFAN, M. A. Dacie and Lewis: Praticai Hematology. 12′ ed. Elservier. 584P.2017. 
2. FAILACE. FERNANDES, F. Hemograma: Manual de Interpretação. 6• ed. Artmed. 2015.
3. NAOUM, F. A. Doenças que alteram os exames hematológicos. São Paulo: Atheneu, 2010.
4. MELO, Márcio Antonio Wanderley; SILVEIRA, Cristina Magal’hães da Laboratório de Hematologia —Teorias, Técnicas e AtlasEY 288p. 2015.
5. LUME – Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). [Online] Disponível em: https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/11407/000612656.pdf?sequence=1. Acesso em: 19 de agosto de 2023