Abetalipoproteinemia: entenda o mecanismo

A abetalipoproteinemia (ABLP) ocorre devido a mutações no gene MTTP (MTP; 4q24), causando uma condição hereditária de caráter autossômico recessivo. Essas mutações afetam a produção ou função da proteína microssomal de transferência de triglicerídeos (MTP).

Proteína MTP

A proteína MTP desempenha um papel crucial no transporte de lipídios do intestino e do fígado para a formação de lipoproteínas, especialmente em moléculas de triglicerídeos e colesterol. As lipoproteínas são responsáveis por transportar esses lipídios pela corrente sanguínea, permitindo que sejam absorvidos e utilizados pelas células do corpo. Com a mutação ocorre a formação incorreta de moléculas lipoproteicas de baixa densidade (LDL) e quilomícrons.

A falta dessas lipoproteínas prejudica a absorção de lipídios no intestino delgado e, consequentemente sua distribuição no organismo. Há sintomas como esteatorreia (fezes gordurosas), menor absorção de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), desnutrição, distúrbios neurológicos e restrição de crescimento e desenvolvimento, que podem se manifestar na infância ou no início da idade adulta.

Diagnóstico

O diagnóstico da abetalipoproteinemia envolve a combinação da avaliação clínica, exames de sangue e testes genéticos para identificar mutações no gene MTTP. Nos exames de sangue, é possível observar hipertrigliceridemia superior a 1000 mg/dl, resultando em soro lipêmico caracterizado por sua aparência turva e leitosa.

A lipemia, por sua vez, eleva  de forma artefatual os níveis de hemoglobina e dos índices hematimétricos derivados, como o HCM (hemoglobina corpuscular média) e o CHCM (concentração de hemoglobina corpuscular média). Em casos extremos, pode interferir na contagem de todos os glóbulos.

A correção desses parâmetros é frequentemente realizada substituindo-se o plasma lipêmico por solução salina, uma técnica simples e amplamente utilizada.

Como corrigir

O processo envolve a retirada de uma alíquota da amostra em EDTA, que é então centrifugada por aproximadamente 3 minutos em baixa rotação (ex: 2000 RPM). Posteriormente, o plasma lipêmico é removido do tubo e substituído na mesma proporção por solução salina (NaCl 0,9%).

Deve-se ter cuidado para não remover os glóbulos, e, se necessário, o procedimento pode ser repetido na mesma alíquota, a fim de eliminar o máximo do plasma lipêmico. A amostra é homogeneizada e processada novamente no equipamento. 

É importante destacar que apenas a série vermelha sofre a correção, permanecendo com os dados da primeira dosagem os leucócitos e plaquetas. Em casos extremos e com técnicas complementares pode ser necessária correções para outros parâmetros.

Hemograma

Os achados associados a ABLP no hemograma podem ser:  Anemia, macroplaquetas, neutropenia e tradicionalmente poiquilocitose com acantócitos. No entanto essas alterações podem variar dependendo do grau de acometimento da ABLP, e portanto, nem todos os pacientes devem possuir esta apresentarão.

Tratamento

Devido à natureza genética da doença, o tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas e prevenir complicações. Geralmente, as estatinas (medicamentos utilizados para reduzir os níveis de colesterol no organismo) são prescritas juntamente com uma dieta de baixo teor de gordura, além de suplementos vitamínicos.

A reposição de vitamina E, por exemplo, é essencial para prevenir distúrbios neurológicos. É fundamental que o paciente seja acompanhado regularmente por um médico para monitorar o quadro clínico e ajustar o tratamento conforme necessário.

Referências

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