TROMBASTENIA DE GLANZMANN

TROMBASTENIA DE GLANZMANN

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma desordem hemorrágica hereditária rara, causada por mutações nos genes que codificam as subunidades da integrina αIIb (gene ITGA2B) e β3 (gene ITGB3), componentes fundamentais do complexo glicoproteico αIIbβ3 presente na membrana das plaquetas. Esse complexo é essencial para a função plaquetária, pois é responsável pela ligação das plaquetas ao fibrinogênio, permitindo sua agregação e formação do tampão hemostático. 

A TG foi descrita pela primeira vez em 1918 por Eduard Glanzmann, sendo uma das primeiras doenças plaquetárias hereditárias identificadas. A patologia afeta diretamente a capacidade das plaquetas de se agregarem em resposta a diferentes estímulos, resultando em um quadro clínico caracterizado por sangramentos mucocutâneos.

No estado normal, a ativação plaquetária é desencadeada em resposta a lesões vasculares, onde a integrina αIIbβ3 é exposta em sua forma ativa e se liga ao fibrinogênio, possibilitando a agregação entre as plaquetas e a formação do trombo. No entanto, na TG, mutações no ITGA2B ou ITGB3 levam a uma deficiência quantitativa ou funcional do complexo αIIbβ3. Sem a integridade desse complexo, o fibrinogênio não consegue mediar a interação entre as plaquetas, comprometendo a formação do trombo e, consequentemente, o processo de hemostasia.

As mutações podem resultar em três tipos de TG, com base na quantidade e funcionalidade do complexo glicoproteico na superfície plaquetária:

Tipo 1: Ausência total de GPIIb/IIIa (menos de 5% de expressão).

Tipo 2: Expressão parcial de GPIIb/IIIa (entre 10-20% de expressão normal).

Tipo 3: Quantidade normal de GPIIb/IIIa, mas com função comprometida.

Essas alterações no complexo αIIbβ3 impedem a agregação em resposta a vários agonistas, como ADP, colágeno e trombina. No entanto, a adesão plaquetária ao colágeno pode ser preservada, o que auxilia na diferenciação da TG de outras desordens de disfunção plaquetária.

As manifestações hemorrágicas da TG são geralmente moderadas a graves, dependendo da extensão da disfunção plaquetária. A hemorragia tende a ocorrer principalmente em locais mucocutâneos, e os pacientes com TG apresentam os seguintes sintomas comuns:

  • Petéquias: Pequenos pontos vermelhos ou púrpura, devido a pequenas hemorragias..
  • Equimoses: Hematomas espontâneos ou desproporcionais ao trauma.
  • Epistaxe: Sangramento nasal recorrente e difícil de controlar.
  • Hemorragia gengival: Comumente observada durante escovação ou espontaneamente.
  • Hemorragias gastrointestinais e urinárias: Podem ocorrer, embora sejam menos comuns.

Os principais achados clínicos e testes laboratoriais, que incluem:

    1.Contagem de Plaquetas: Normal em pacientes com TG, o que exclui diagnósticos de trombocitopenia.

    2.Teste de Agregação Plaquetária: A agregação plaquetária em resposta a agonistas como ADP, colágeno e trombina é gravemente reduzida ou ausente. Esse é o teste-chave para o diagnóstico da TG.

    3.Citometria de Fluxo: Avalia a presença e a função das glicoproteínas IIb e IIIa na membrana plaquetária, permitindo a detecção da ausência ou disfunção do complexo αIIbβ3.

    4.Sequenciamento Genético: Confirma as mutações nos genes ITGA2B e ITGB3, sendo útil para o diagnóstico definitivo e para o aconselhamento genético.

Embora a trombastenia de Glanzmann seja uma doença crônica, com risco de sangramentos recorrentes, o prognóstico geral dos pacientes é relativamente favorável com um manejo adequado. 

Em conclusão, a trombastenia de Glanzmann é uma desordem complexa, que exige um diagnóstico preciso e uma abordagem terapêutica integrada. O entendimento contínuo da base molecular da doença e o desenvolvimento de novas intervenções terapêuticas são fundamentais para o tratamento eficaz e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

O próximo passo de todo analista que deseja ter mais segurança na bancada 

Todo analista que busca se destacar e se tornar um profissional mais atualizado, capacitado e qualificado para o mercado de trabalho precisa considerar uma pós-graduação.

Um profissional com especialização é valorizado na área laboratorial; esse é um fato inegável.

Unimos o útil ao agradável ao desenvolver uma pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

Para aqueles que procuram a comodidade de uma pós-graduação 100% online e ao vivo, sem abrir mão da excelência no ensino, temos a solução ideal.

Nossa metodologia combina teoria e prática da rotina laboratorial, garantindo um aprendizado efetivo.

Contamos com um corpo docente altamente qualificado, com os melhores professores do Brasil, referências em suas áreas de atuação.

No Instituto Nacional de Medicina Laboratorial, temos apenas um objetivo: mais do que ensinar, vamos tornar VOCÊ uma referência.

Toque no botão abaixo e conheça a pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

Referências

SÁNCHEZ, Lina María Martínez; MORENO, Dayana Andrea Quintero. Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, v. 35, n. 2, p. 1-12, 2019.

Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos. – 2. ed. -Rio de Janeiro: Atheneu, 2017

0 Comentários

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *


Promoção de

Lançamento