ALTERAÇÕES HEREDITÁRIAS DO FIBRINOGÊNIO

O fibrinogênio é uma glicoproteína fundamental para a coagulação sanguínea, atuando na formação da rede de fibrina que estabiliza o coágulo. Alterações hereditárias na síntese ou função do fibrinogênio podem comprometer a hemostasia, resultando em condições hemorrágicas ou trombóticas. Mas o que exatamente essas alterações significam?

Classificação das alterações hereditárias do fibrinogênio:

As deficiências congênitas do fibrinogênio são divididas em duas categorias principais:

1) Alterações quantitativas: A redução da concentração de fibrinogênio pode gerar complicações. Existem duas condições principais:

Afibrinogenemia: Doença rara caracterizada pela ausência quase completa de fibrinogênio no sangue. Pode ser detectada logo após o nascimento, com sangramentos intensos, como o sangramento do cordão umbilical. Apesar da gravidade, algumas pessoas podem permanecer assintomáticas até fases mais avançadas da vida. 

Hipofibrinogenemia: Nesta condição, a quantidade de fibrinogênio está abaixo dos níveis normais, mas não ausente. Complicações costumam surgir quando os níveis ficam abaixo de 50 mg/dL, especialmente em situações de trauma ou pós-operatórios. 

2) Alterações qualitativas: Nessas condições, a estrutura do fibrinogênio está alterada, mesmo que sua concentração seja normal. 

Disfibrinogenemia: A molécula do fibrinogênio apresenta funcionamento anormal, podendo provocar tanto sangramentos quanto tromboses. Curiosamente, muitos pacientes são assintomáticos. 

Hipodisfibrinogenemia: Associa uma produção reduzida de fibrinogênio com defeito funcional. Os sintomas são variados e dependem da gravidade da alteração.

Como diagnosticar essas condições?

A investigação laboratorial dessas alterações envolve testes de coagulação e dosagem específica do fibrinogênio. 

• Tempo de Protrombina (TP) e Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA): podem estar alterados em casos de deficiência funcional;
• Tempo de Trombina (TT): é um dos testes mais sensíveis para alterações no fibrinogênio, embora pouco específico;
• Dosagem de fibrinogênio: feita por métodos funcionais (atividade) ou imunológicos (quantidade), permite diferenciar entre defeitos quantitativos e qualitativos. 

Diagnóstico diferencial – Apesar das deficiências do fibrinogênio serem raras, é crucial diferenciá-las de outras coagulopatias hereditárias, como a deficiência do fator XIII, que também pode provocar sangramentos ao nascimento.

A importância do diagnóstico precoce:

Mesmo sendo condições incomuns, as alterações hereditárias do fibrinogênio têm grande relevância clínica. A correta identificação do tipo de alteração é essencial para orientar o tratamento e prevenir complicações graves. Estar atento aos avanços nos testes laboratoriais e terapias disponíveis garante um cuidado mais preciso ao paciente.

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Referências:

BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de tratamento das coagulopatias hereditárias. 1. ed., 1. reimp. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2006. (Série A. Normas e Manuais Técnicos).

NAOUM, Flavio Augusto. Doenças que Alteram os Exames Hematológicos. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2016.