Hemograma na Síndrome de Down

A Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Essa alteração provoca impactos variados no desenvolvimento físico, cognitivo e hematológico das pessoas afetadas. O hemograma na  Síndrome de Down desempenha papel importante no diagnóstico precoce e acompanhamento de condições hematológicas, permitindo a detecção de distúrbios como as leucemias.

Com isso, destacamos a suscetibilidade aumentada ao desenvolvimento de leucemias, especialmente a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia linfoblástica aguda (LLA). 

Imagem fonte: Medscap

Alterações Hematológicas Comuns do Hemograma na Síndrome de Down

Desse modo, indivíduos com SD frequentemente apresentam características hematológicas distintas, que podem incluir anemia, leucopenia, plaquetopenia e discrasias hematológicas. Por esse motivo, esses achados devem ser monitorados de perto, uma vez que há um risco aumentado de complicações hematológicas graves.

A Suscetibilidade a Leucemias em Pacientes com Síndrome de Down

De fato, o risco de desenvolver leucemia é significativamente maior em indivíduos com SD quando comparados à população geral. Dessa maneira, este aumento da incidência é particularmente marcado para leucemia mieloide aguda (LMA), com uma prevalência entre 10 e 20 vezes superior em comparação com pessoas sem SD.

Assim, a leucemia mieloide aguda megacarioblástica, em particular, é uma forma comum de leucemia observada nesses pacientes, refletindo um distúrbio específico relacionado à síndrome.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e a Presença de Blastos

Em hemogramas de pacientes com SD que desenvolvem LMA, a presença de blastos é um dos achados mais significativos. Afinal, blastos são células imaturas dedicadas à proliferação de células da medula óssea.

Consequentemente, na LMA, esses blastos invadem o sangue periférico e dominam a medula óssea, o que leva a um comprometimento significativo da produção normal de células sanguíneas. Portanto, no hemograma, a presença de blastos em porcentagens elevadas (geralmente acima de 20%) é um critério diagnóstico para leucemia mieloide aguda.

Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)

Embora a LMA seja mais prevalente, a leucemia linfoblástica aguda (LLA) também é observada em pacientes com SD, embora menos frequentemente. Nesses casos, o hemograma pode revelar a presença de linfoblastos no sangue periférico.

A LLA associada à SD tende a ter uma evolução mais rápida e um pior prognóstico em comparação com a LLA em pacientes sem SD, o que ressalta a importância da vigilância hematológica contínua.

Mecanismos Genéticos e Moleculares Relacionados à Leucemia na Síndrome de Down

A princípio, o mecanismo exato que torna os indivíduos com SD mais suscetíveis ao desenvolvimento de leucemias ainda está sendo investigado. Entretanto, alguns fatores genéticos e moleculares são conhecidos por contribuir para esse risco aumentado.

Antes de tudo, um dos principais fatores é a presença de uma cópia extra do cromossomo 21, que contém genes envolvidos na regulação do ciclo celular, diferenciação hematopoiética e resposta ao estresse celular.

Mutação no Gene RUNX1

Nesse contexto, a mutação no gene RUNX1, localizado no cromossomo 21, além disso, é um dos principais candidatos envolvidos no desenvolvimento de leucemia em pacientes com SD. Isso porque esse gene regula a formação e diferenciação das células hematopoiéticas. Consequentemente, a presença de uma cópia extra do RUNX1 pode levar à produção anômala de células sanguíneas e, assim, ao desenvolvimento de leucemia mieloide aguda.

Importância do Hemograma na Síndrome de Down e a Identificação Precoce de Leucemia

O hemograma é frequentemente o primeiro exame a sugerir a presença de uma leucemia em indivíduos com SD. Embora os blastos possam ser o achado mais óbvio, outros parâmetros do hemograma, como anemia, leucopenia ou plaquetopenia, podem ser indicativos de um quadro mais grave.

Dessa maneira, o monitoramento frequente do hemograma, especialmente em crianças com SD, é crucial para detectar alterações precoces e iniciar o tratamento o mais rápido possível. Além disso, a interpretação cuidadosa das células imaturas no hemograma pode fornecer pistas importantes para um diagnóstico precoce, que, por sua vez, pode melhorar as opções terapêuticas e o prognóstico do paciente.

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Referências:

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