SÍNDROME DE CHÉDIAK-HIGASHI: ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS

A síndrome de Chédiak-Higashi (SCH) é uma doença rara, de herança genética autossômica recessiva, caracterizada por uma falha nas células fagocíticas do sistema imunológico. Ela resulta de uma mutação no gene LYST, afetando, assim, a capacidade do corpo de destruir bactérias fagocitadas. Como resultado, leva a infecções recorrentes e complicações hematológicas. Além disso, a síndrome está associada a albinismo oculocutâneo e manifestações neurológicas. No entanto, é no hemograma que as alterações mais notáveis se concentram.

ACHADOS HEMATOLÓGICOS NA SÍNDROME DE CHÉDIAK-HIGASHI (SCH)

Uma das principais características laboratoriais da Síndrome da Cirrose Hepática são as alterações observadas no hemograma. De modo geral, essas alterações refletem não apenas os defeitos nas células sanguíneas, mas também a resposta de um sistema imunológico comprometido.

Entre as alterações mais comuns, destacam-se:

• Neutropenia: A diminuição no número de neutrófilos, células responsáveis pela defesa contra infecções bacterianas, bem como aumenta a suscetibilidade a infecções graves e recorrentes.
• Grânulos gigantes em leucócitos: Nos esfregaços de sangue periférico, é possível observar grânulos gigantes dentro dos neutrófilos e outras células. Trata-se, inclusive, de uma característica patognomônica da síndrome. Esses grânulos anormais surgem porque, devido à falha na fusão dos lisossomos com os fagossomos, ocorre um comprometimento significativo. Como consequência, compromete-se severamente a capacidade das células fagocíticas de eliminar os patógenos.
• Pancitopenia: Observa-se frequentemente a redução de todas as células sanguíneas (hemácias, leucócitos e plaquetas).
• Tendência a sangramentos: A disfunção plaquetária, associada a um defeito na liberação de grânulos plaquetários, resulta em diátese hemorrágica. Isso torna os pacientes mais propensos a sangramentos, mesmo com lesões menores.

DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE CHÉDIAK-HIGASHI:

Baseia-se o diagnóstico na observação de grânulos gigantes nos leucócitos, presentes no esfregaço de sangue periférico. O exame genético, que identifica mutações no gene LYST, confirma o diagnóstico.

CONCLUSÃO

As alterações hematológicas são fundamentais para o diagnóstico e o acompanhamento da síndrome de Chédiak-Higashi. A neutropenia, a presença de grânulos gigantes nos leucócitos e a pancitopenia são alterações típicas encontradas no hemograma. O tratamento de suporte, especialmente o Transplante de células tronco hematopoéticas, é a melhor opção para corrigir os distúrbios hematológicos. Contudo, vale ressaltar que esse tratamento não interfere nas complicações neurológicas da doença.

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Referências:

Toro, C., Morimoto, M., Malicdan, M. C., Adams, D. R., & Introne, W. J. (1993). Chediak-Higashi syndrome. In GeneReviews(®). University of Washington, Seattle.Fernandez, J. (2024, October 2).

Síndrome de Chédiak-Higashi. Manuais MSD edição para profissionais; Manuais MSD. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/imunologia-dist%C3%BArbios-al%C3%A9rgicos/imunodefici%C3%AAncias/s%C3%ADndrome-de-ch%C3%A9diak-higashi