Síndrome da Plaqueta Cinzenta
A Síndrome da Plaqueta Cinzenta (Gray Platelet Syndrome – GPS) é uma rara desordem congênita caracterizada pela ausência ou redução significativa dos grânulos alfa das plaquetas. Esses grânulos, fundamentais para o armazenamento de proteínas envolvidas na hemostasia e na cicatrização, são responsáveis por conferir a coloração típica das plaquetas normais. Na GPS, sua deficiência resulta em plaquetas de aspecto acinzentado, maior tamanho e com funções comprometidas.
Essa condição, identificada pela primeira vez em 1971, manifesta-se clinicamente por trombocitopenia, petéquias, equimoses e uma maior predisposição a sangramentos. O nome “plaquetas cinzentas” deriva da coloração acinzentada observada nas plaquetas de indivíduos afetados.
Fatores Genéticos:
Os indivíduos com diagnóstico de GPS apresentam mutações no gene NBEAL2 (Neurobeachin Like 2), que desempenha papel crucial no amadurecimento dos megacariócitos e na formação das plaquetas. Essas mutações comprometem a retenção das proteínas nos grânulos alfa durante o processo de diferenciação celular, resultando em sua deficiência. Entre as proteínas afetadas estão o fator IV plaquetário e a beta-tromboglobulina, marcadores importantes de ativação plaquetária, além do fibrinogênio e do fator de crescimento derivado de plaquetas, essenciais para a função hemostática.
Estudos realizados em megacariócitos maduros (MKs) de camundongos com mutações no gene NBEAL2, demonstraram que, embora os grânulos alfa sejam inicialmente formados, eles não são retidos pelos megacariócitos.
Manifestações Clínicas:
A sintomatologia da Síndrome da Plaqueta Cinzenta são heterogêneas, variando em gravidade entre os pacientes e manifestam-se desde a infância.
Em geral, os acometidos apresentam:
- Sangramentos leves a moderados, embora casos mais graves possam ocorrer, incluindo hemorragias potencialmente fatais.
- Epistaxe
- Equimoses frequentes
- Sangramentos menstruais prolongados.
Outras complicações incluem trombocitopenia leve, esplenomegalia (em casos mais raros, mas com potencial gravidade que pode justificar esplenectomia) e mielofibrose.
As manifestações hemorrágicas mais comuns são mucocutâneas, mas em pacientes sob terapias antiagregantes, o quadro hemorrágico pode se intensificar significativamente, exigindo monitoramento rigoroso.
Diagnóstico e Alterações laboratoriais:
O diagnóstico não é simples devido à raridade da síndrome, mas é realizado com base em uma combinação de fatores, como a clínica do paciente, o hemograma e a análise do esfregaço sanguíneo.
A análise microscópica revela plaquetas grandes, cinzentas e hipogranulares, características da redução ou ausência dos grânulos alfa, além da presença de vacúolos onde esses grânulos deveriam estar localizados. Além disso, é muito comum que o tempo de sangramento esteja prolongado.
A avaliação da medula óssea pode identificar mielofibrose, uma complicação associada à GPS. Em casos específicos, biópsias da medula óssea são realizadas para confirmar a mielofibrose e excluir outras doenças hematológicas que possam apresentar sintomas semelhantes. O analista deve estar atento, levando sempre em consideração não só a morfologia, mas também os aspectos clínicos e demais exames do paciente.
Gray Platelet Syndrome. Fonte: American Society of Hematology.
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Referências:
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