ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA
A Eliptocitose Hereditária (EH) é uma doença genética rara que afeta a estrutura das hemácias, levando a um formato elíptico característico, em vez da sua forma bicôncava normal. Além de ser uma condição de caráter autossômico dominante, ou seja, é necessário apenas um alelo herdado dos pais para causá-la. A EH está associada a mutações nos genes que codificam proteínas essenciais da membrana das hemácias, principalmente a espectrina.
A incidência da doença varia entre grupos étnicos, incluindo caucasianos, chineses, japoneses e indianos, assim como há uma alta prevalência em africanos ocidentais, com cerca de seis casos a cada 1.000 pessoas.
Manifestações Clínicas
Clinicamente, a EH varia desde casos assintomáticos, diagnosticados apenas por meio da presença de eliptócitos em esfregaços de rotina, bem como quadros mais graves que podem incluir anemia hemolítica, icterícia, esplenomegalia e até crises dolorosas semelhantes às de hemoglobinopatias (Ex: Doenças falciformes).
Além disso, essa condição também pode se manifestar no período neonatal, resultando em uma anemia moderada acompanhada de hiperbilirrubinemia, caracterizando uma condição conhecida como hemólise eliptocítica hereditária.
Em geral, indivíduos heterozigotos não apresentam sintomas, enquanto aqueles que são heterozigotos compostos ou homozigotos podem desenvolver anemia, variando de leve a grave.
Além disso, os sintomas da eliptocitose hereditária podem variar tanto entre diferentes membros de uma mesma família quanto no mesmo indivíduo em fases distintas da vida. Essa variabilidade pode influenciar a gravidade e a frequência das manifestações ao longo do tempo.
Alterações laboratoriais na Eliptocitose Hereditária:
Os achados laboratoriais na EH, incluem:
- Esfregaço de Sangue Periférico: A análise microscópica revela mais de 20% de ovalócitos ou eliptócitos, sendo que em muitos casos esse número é elevado, variando entre 50% e 80%. Além disso, uma contagem de eliptócitos acima de 75% é indicativa de eliptocitose homozigota, sugerindo um quadro mais severo da doença. Porém, um fato curioso sobre a EH, é que mesmo sem a presença de eliptócitos no esfregaço, o indivíduo pode ser um portador. Isso se deve a grande variedade genética possível de gerar mutações para a EH.
- Hemoglobina e Índices Hematimétricos: A concentração de hemoglobina geralmente permanece dentro dos valores normais. O volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) podem estar normais ou reduzidas. Ademais, em situações de crise hemolítica o RDW tende a se elevar, refletindo a variabilidade no tamanho das hemácias.
- Fragilidade Osmótica e Variantes de Hemoglobina: As análises de variantes de hemoglobina e testes de fragilidade osmótica geralmente apresentam resultados normais.
- Reticulócitos: A medula óssea responde à anemia elevando a produção de reticulócitos como mecanismo de compensação devido a destruição das hemácias ocorre.
- Bilirrubina Indireta: Devido à destruição contínua das hemácias anormais, ocorre um aumento nos níveis de bilirrubina indireta, que pode resultar em icterícia, especialmente em casos mais intensos de hemólise.
- Esplenomegalia: Em alguns casos pode haver aumento no tamanho do baço, devido à sua função intensificada na remoção das hemácias anormais.
- Testes de Função Hepática: Em casos severos de EH, a destruição acentuada dos glóbulos vermelhos leva a um aumento dos níveis de bilirrubina, o que, por sua vez, pode resultar em elevações nas enzimas hepáticas pela alta atividade de metabolização do fígado.
Esfregaço sanguíneo com presença de hemácias elípticas.
Conclusão
Em resumo, a Eliptocitose Hereditária é uma condição genética que, embora rara, apresenta uma gama de manifestações clínicas que variam de assintomáticas a quadros mais severos, como anemia hemolítica. O diagnóstico é essencialmente baseado em achados laboratoriais, especialmente a identificação de eliptócitos no sangue periférico. Outrossim, a compreensão da patologia e da variabilidade clínica entre os indivíduos é fundamental para o manejo adequado da doença.
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Referências:
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