ESTOMATOCITOSE HEREDITÁRIA

Fisiopatologia e Identificação Morfológica

A estomatocitose hereditária é uma condição hematológica caracterizada pela presença de estomatócitos, ou seja, as hemácias apresentam um padrão em forma de boca ou fenda, que substitui o halo hemoglobínico normal. Eles são uni côncavos em vez de bicôncavos, dando-lhes uma aparência de tigela. Mesmo também estando relacionado como patologia genética, os estomatócitos podem  ocorrer em várias patologias adquiridas.

Estomatócitos em estomatocitose hereditária. Fonte: CellWiki

Alguns estomatócitos podem ser observados em esfregaços de sangue preparados de indivíduos normais, bem como de pacientes com alcoolismo agudo e doença hepatobiliar. Um grande número de estomatócitos está associado a distúrbios hereditários muito raros de permeabilidade de cátions de células vermelhas, levando ao aumento ou diminuição do conteúdo de água das hemácias.

A principal causa hereditária é causada por mutações nos genes que codificam proteínas essenciais para a manutenção da homeostase iônica e do volume celular, como as proteínas associadas ao transporte de cátions na membrana eritrocitária. 

As membranas eritrocitárias apresentam aumento na permeabilidade ao sódio, permitindo a entrada excessiva deste íon nas células, enquanto a saída de potássio é prejudicada. Esse desequilíbrio iônico causa uma sobrecarga de sódio intracelular, levando ao influxo osmótico de água e resultando em células inchadas, ou estomatócitos. Essa hidratação excessiva torna os eritrócitos mais vulneráveis à hemólise, particularmente no baço.

Por ser células de volume aumentado e menor relação superfície/ volume, sua deformabilidade está reduzida, facilitando sua destruição pelos macrófagos no baço. Além da anemia, o eritrograma revela macrocitose e valores geralmente reduzidos de CHCM. Há também reticulocitose e, em alguns casos, os estomatócitos representam de 10% a 50% do total de eritrócitos. A fragilidade osmótica e o teste de auto-hemólise estão alterados na estomatocitose hereditária.

Os estomatócitos geralmente exibem um volume celular médio (VCM) aumentado, refletindo a hidratação excessiva das células. Essa hipertonicidade é acompanhada por uma diminuição na concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), devido à diluição do conteúdo hemoglobínico dentro do volume celular aumentado. Em relação a análise do esfregaço, a presença real de estomatócitos é condizente quando esta morfologia se apresenta de forma frequente por todo o esfregaço.

A estomatocitose hereditária é uma condição complexa que ilustra a delicada interação entre a estrutura e a função da membrana eritrocitária. As mutações que perturbam o equilíbrio iônico levam a alterações significativas na forma e na estabilidade dos eritrócitos, culminando em anemia hemolítica. O reconhecimento das alterações morfológicas, particularmente a presença de estomatócitos, é fundamental para o diagnóstico.

O próximo passo de todo analista que deseja ter mais segurança na bancada 

Todo analista que busca se destacar e se tornar um profissional mais atualizado, capacitado e qualificado para o mercado de trabalho precisa considerar uma pós-graduação.

Um profissional com especialização é valorizado na área laboratorial; esse é um fato inegável.

Unimos o útil ao agradável ao desenvolver uma pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

Para aqueles que procuram a comodidade de uma pós-graduação 100% online e ao vivo, sem abrir mão da excelência no ensino, temos a solução ideal.

Nossa metodologia combina teoria e prática da rotina laboratorial, garantindo um aprendizado efetivo.

Contamos com um corpo docente altamente qualificado, com os melhores professores do Brasil, referências em suas áreas de atuação.

No Instituto Nacional de Medicina Laboratorial, temos apenas um objetivo: mais do que ensinar, vamos tornar VOCÊ uma referência.

Toque no botão abaixo e conheça a pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

QUERO CONHECER TODOS OS DETALHES DA PÓS-GRADUAÇÃO

Referências

PEIXOTO, João Paulo de Sousa. Anemias Hemolíticas Hereditárias: fisiopatologia, clínica, e diagnóstico. 2017. Dissertação de Mestrado.

MORAIS, Ana Luiza Leite; SCRIDELI, Carlos Alberto. Diagnóstico diferencial das anemias.

Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017