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A mononucleose infecciosa é uma enfermidade febril aguda, contagiosa, provocada pelo vírus Epstein-Barr, que afeta predominantemente pessoas com idades entre 15 e 25 anos, a taxa de mortalidade é baixa, sintomas variam de leves a graves. Os sintomas devem se manifestar após um período de incubação de uma a duas […]
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A Anomalia de Alder-Reilly é uma condição genética rara que afeta o metabolismo e a produção de mucopolissacarídeos, essenciais para a formação e função de diversos tecidos no corpo humano. Nomeada em homenagem aos médicos Dorothy S. Alder e Carlos Reilly, que a descreveram pela primeira vez em 1940, essa […]
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A talassemia Beta é a forma mais comum de talassemia no Brasil, caracterizada por uma diminuição ou ausência na síntese de cadeias beta de globina. O gene defeituoso apresenta geralmente mutações pontuais (troca, acréscimo ou […]