{"id":8305,"date":"2025-09-23T22:24:49","date_gmt":"2025-09-23T22:24:49","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=8305"},"modified":"2026-03-24T20:14:29","modified_gmt":"2026-03-24T20:14:29","slug":"anomalia-de-alder-reilly-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/anomalia-de-alder-reilly-2\/","title":{"rendered":"ANOMALIA DE ALDER-REILLY"},"content":{"rendered":"\n

A Anomalia de Alder-Reilly \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara que afeta o metabolismo e a produ\u00e7\u00e3o de mucopolissacar\u00eddeos, essenciais para a forma\u00e7\u00e3o e fun\u00e7\u00e3o de diversos tecidos no corpo humano. Nomeada em homenagem aos m\u00e9dicos Dorothy S. Alder e Carlos Reilly, que a descreveram pela primeira vez em 1940, essa anomalia pertence ao grupo das mucopolissacaridose, um conjunto de dist\u00farbios gen\u00e9ticos caracterizados por defici\u00eancias enzim\u00e1ticas.<\/p>\n\n\n\n

A Anomalia de Alder-Reilly \u00e9 heredit\u00e1ria e resulta de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta o cromossomo 16. Essa muta\u00e7\u00e3o interfere na atividade da enzima lisoss\u00f4mica chamada N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase (GALNS), respons\u00e1vel por degradar os mucopolissacar\u00eddeos. A falta ou redu\u00e7\u00e3o dessa enzima leva ao ac\u00famulo anormal de subst\u00e2ncias como dermatano sulfato e condroitina-6-sulfato, causando danos aos tecidos.<\/p>\n\n\n\n

Os sintomas da Anomalia de Alder-Reilly podem variar em gravidade, mas geralmente incluem deformidades \u00f3sseas, problemas de crescimento, comprometimento neurol\u00f3gico e anormalidades faciais. O diagn\u00f3stico muitas vezes ocorre na inf\u00e2ncia, quando os sinais cl\u00ednicos se tornam mais evidentes. <\/p>\n\n\n\n

Altera\u00e7\u00f5es nos granul\u00f3citos<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Essa anomalia poder\u00e1 ser sugestionada nos esfrega\u00e7os sangu\u00edneos, uma vez que atinge os granul\u00f3citos, onde pode aparecer gr\u00e2nulos grandes e abundantes, basof\u00edlicos ou viol\u00e1ceos, no citoplasma, semelhante \u00e0s granula\u00e7\u00f5es t\u00f3xicas grosseiras. Parece que essas granula\u00e7\u00f5es n\u00e3o prejudicam a opera\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas e constituem a caracter\u00edstica principal da anomalia, isto \u00e9, dep\u00f3sitos parcialmente decompostos de mucopolissacar\u00eddeos dentro dos lisossomos. <\/p>\n\n\n\n

\"ANOMALIA
Neutr\u00f3lilos com granula\u00e7\u00f5es grosseiras n\u00e3o reacionais – Cr\u00e9dito: Hemoclass Dispon\u00edvel em: https:\/\/hemoclass.com.br\/mostrar-blog\/anomalia-de-alder-reilly\/75<\/a> <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Em pessoas que manifestam a anomalia de maneira parcial, \u00e9 poss\u00edvel que as granula\u00e7\u00f5es n\u00e3o estejam presentes no sangue perif\u00e9rico; J\u00e1 naqueles que a apresentam de maneira completa, \u00e9 poss\u00edvel observar os gr\u00e2nulos em todos os granul\u00f3citos e em alguns mon\u00f3citos.<\/p>\n\n\n\n

<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Refer\u00eancias<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Doen\u00e7as que alteram os exames hematol\u00f3gicos \/ Fl\u00e1vio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017<\/p>\n\n\n\n

FUCHS, T. A. et al. O papel do hemograma como ferramenta no rastreamento de mucopolissacaridose. Anomalia de Alder-Reilly.. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 44, p. S556-S557, 2022.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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