{"id":8102,"date":"2025-09-23T22:24:25","date_gmt":"2025-09-23T22:24:25","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=8102"},"modified":"2025-09-23T22:24:25","modified_gmt":"2025-09-23T22:24:25","slug":"esferocitose-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/esferocitose-hereditaria\/","title":{"rendered":"ESFEROCITOSE HEREDIT\u00c1RIA"},"content":{"rendered":"\n<p>A esferocitose heredit\u00e1ria (EH) \u00e9 uma patologia decorrente de altera\u00e7\u00f5es de prote\u00ednas que comp\u00f5em a membrana eritrocit\u00e1ria. Por ser polim\u00f3rfica e com varia\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 s\u00edntese quantitativa de diversas prote\u00ednas de membrana, a EH se apresenta com diferentes graus de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, desde sintomas impercept\u00edveis at\u00e9 formas graves.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>H\u00e1 evid\u00eancias que muta\u00e7\u00f5es nos genes das prote\u00ednas de membrana alfa ou beta-espectrina, anquirina, prote\u00edna banda 3 e prote\u00edna banda 4.2 estejam envolvidas na etiopatogenia dessa doen\u00e7a. Em condi\u00e7\u00f5es normais, estas prote\u00ednas de membrana asseguram a capacidade da hem\u00e1cia de manter sua forma discoide, al\u00e9m de proporcionar elasticidade e deformabilidade de seu citoesqueleto durante a passagem por estreitos capilares sangu\u00edneos. A defici\u00eancia das prote\u00ednas leva a perda de l\u00edpides e a consequente perda de material membranoso. Isso conduz a forma\u00e7\u00e3o de hem\u00e1cias esf\u00e9ricas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Assim, nas suas formas graves, A EH pode levar a destrui\u00e7\u00e3o precoce dos eritr\u00f3citos, o aparecimento de esfer\u00f3citos \u00e9 acompanhado pelo\u00a0aumento da fragilidade osm\u00f3tica\u00a0e, consequentemente, h\u00e1\u00a0um maior sequestro\u00a0dessas c\u00e9lulas pelo ba\u00e7o, ou seja, a manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a se d\u00e1 por uma anemia do tipo hemol\u00edtica. O diagn\u00f3stico efetivo da EH \u00e9 feito por testes gen\u00e9ticos, acompanhado da hist\u00f3ria cl\u00ednica, hemograma e curva de fragilidade osm\u00f3tica.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-gallery aligncenter columns-1 is-cropped wp-block-gallery-1 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\"><ul class=\"blocks-gallery-grid\"><li class=\"blocks-gallery-item\"><figure><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/6.jpg\" alt=\"\" data-id=\"8103\" data-full-url=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/6.jpg\" data-link=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?attachment_id=8103\" class=\"wp-image-8103\"\/><figcaption class=\"blocks-gallery-item__caption\"><br><\/figcaption><\/figure><\/li><\/ul><figcaption class=\"blocks-gallery-caption\"><em>L\u00e2mina de paciente com esferocitose heredit\u00e1ria. Cr\u00e9dito: Atlas gechem. Dispon\u00edvel em: https:\/\/atlas.gechem.org\/index.php?option=com_k2&amp;view=item&amp;id=230:esferocitosis-hereditaria&amp;lang=es<\/em><br><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Achados Laboratoriais<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Devido a presen\u00e7a de esfer\u00f3citos, \u00e9 caracter\u00edstico a eleva\u00e7\u00e3o da CHCM, isso devido a manuten\u00e7\u00e3o de hemoglobina, e redu\u00e7\u00e3o&nbsp; do volume das hem\u00e1cias. Na apresenta\u00e7\u00e3o hemol\u00edtica deve haver&nbsp; reticulose de 15 a 30%. A combina\u00e7\u00e3o de reticul\u00f3citos com esfer\u00f3citos deve gerar VCM normal, no entanto o RDW \u00e9 elevado.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Outro achado importante \u00e9 o aumento da bilirrubina indireta e diminui\u00e7\u00e3o da heptoglobina, ocasionada justamente pelo quadro hemol\u00edtico. Leucocitose tamb\u00e9m s\u00e3o comuns.<\/p>\n\n\n\n<p>Na&nbsp;forma leve&nbsp;a&nbsp;anemia \u00e9 discreta ou ausente<strong>,&nbsp;<\/strong>sem ou com icter\u00edcia de pequena intensidade. Tais pacientes podem ter sintomas mais evidentes no&nbsp;decurso de uma doen\u00e7a infecciosa ou da gravidez. Pode haver&nbsp;<strong>e<\/strong>splenomegalia, e a&nbsp;hem\u00f3lise<strong>&nbsp;<\/strong>\u00e9 discreta, compensada pela hiperfun\u00e7\u00e3o medular, que supre o excesso de destrui\u00e7\u00e3o dos eritr\u00f3citos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Conclus\u00e3o<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>A esferocitose \u00e9 um achado que deve ser reportado no laudo, a caracter\u00edstica singular dos esfer\u00f3citos ajudam em sua identifica\u00e7\u00e3o, contudo, o analista deve levar em considera\u00e7\u00e3o outros par\u00e2metros, a  fim de ajudar na confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, como aumento de marcadores de hem\u00f3lise e altera\u00e7\u00f5es no pr\u00f3prio hemograma que sugerem tal patologia.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">O pr\u00f3ximo passo de todo analista que deseja ter mais seguran\u00e7a na bancada&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>Todo analista que busca se destacar e se tornar um profissional mais atualizado, capacitado e qualificado para o mercado de trabalho precisa considerar uma p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p>Um profissional com especializa\u00e7\u00e3o \u00e9 valorizado na \u00e1rea laboratorial; esse \u00e9 um fato ineg\u00e1vel.<\/p>\n\n\n\n<p>Unimos o \u00fatil ao agrad\u00e1vel ao desenvolver uma p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em Hematologia Laboratorial e Cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p>Para aqueles que procuram a comodidade de uma p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o 100% online e ao vivo, sem abrir m\u00e3o da excel\u00eancia no ensino, temos a solu\u00e7\u00e3o ideal.<\/p>\n\n\n\n<p>Nossa metodologia combina teoria e pr\u00e1tica da rotina laboratorial, garantindo um aprendizado efetivo.<\/p>\n\n\n\n<p>Contamos com um corpo docente altamente qualificado, com os melhores professores do Brasil, refer\u00eancias em suas \u00e1reas de atua\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p>No Instituto Nacional de Medicina Laboratorial, temos apenas um objetivo: mais do que ensinar, vamos tornar VOC\u00ca uma refer\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n<p>Toque no bot\u00e3o abaixo e conhe\u00e7a a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em Hematologia Laboratorial e Cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-white-color has-vivid-red-background-color has-text-color has-background\"><strong><a href=\"https:\/\/inml.com.br\/pg\/blog\">QUERO CONHECER TODOS OS DETALHES DA P\u00d3S-GRADUA\u00c7\u00c3O<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Refer\u00eancias<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>GRANJO, Elisa et al. <a href=\"http:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/view\/1152\">Esferocitose heredit\u00e1ria-preval\u00eancia dos d\u00e9ftices proteicos da membrana do eritr\u00f3cito<\/a>.\u00a0Acta m\u00e9dica portuguesa, v. 16, n. 2, p. 65-9, 2003.<\/p>\n\n\n\n<p>BOLTON\u2010MAGGS, P. H.\/ B. et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. British journal of haematology, v. 126, n. 4, p. 455-474, 2004.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A esferocitose heredit\u00e1ria (EH) \u00e9 uma patologia decorrente de altera\u00e7\u00f5es de prote\u00ednas que comp\u00f5em a membrana eritrocit\u00e1ria. 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