{"id":5315,"date":"2025-09-23T22:24:05","date_gmt":"2025-09-23T22:24:05","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=5315"},"modified":"2025-09-23T22:24:05","modified_gmt":"2025-09-23T22:24:05","slug":"doenca-de-von-willebrand-um-olhar-sobre-diagnostico-e-cuidados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/doenca-de-von-willebrand-um-olhar-sobre-diagnostico-e-cuidados\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a de von Willebrand: diagn\u00f3stico e cuidados"},"content":{"rendered":"\n

Erick Adolf von Willebrand, como muitos outros descobridores de condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, deu seu nome \u00e0 doen\u00e7a de von Willebrand (DvW). Sua jornada de descoberta come\u00e7ou com uma fam\u00edlia, mais precisamente, com uma menina de 5 anos que sofria de um grave quadro hemorr\u00e1gico.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
O m\u00e9dico finland\u00eas, von Willebrand. Cr\u00e9dito: Portalul Medfam<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Infelizmente, a garotinha faleceu aos 13 anos durante seu quarto per\u00edodo menstrual. Erick observou alguns sinais que o levaram a concluir que a garota estava exibindo sintomas de uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria. Outros parentes, incluindo os pais, tamb\u00e9m apresentavam sintomas hemorr\u00e1gicos, embora menos intensos. Al\u00e9m disso, a menina j\u00e1 havia perdido quatro irm\u00e3s, todas com menos de 4 anos de idade, todas elas exibindo dist\u00farbios hemorr\u00e1gicos.<\/p>\n\n\n\n

A compreens\u00e3o de von Willebrand<\/h4>\n\n\n\n

Erick estabeleceu uma base s\u00f3lida para seus estudos ao concluir que a condi\u00e7\u00e3o era heredit\u00e1ria e autoss\u00f4mica. Testes como o tempo de coagula\u00e7\u00e3o (normal) e o tempo de sangramento (prolongado) foram \u00fateis na classifica\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Tempo de sangramento. Cr\u00e9dito: Biomedicina Padr\u00e3o<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

O tempo de coagula\u00e7\u00e3o antecedeu o TTPA (Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativado), que avaliou a coagula\u00e7\u00e3o intr\u00ednseca. Na defici\u00eancia do fator de von Willebrand (FvW), as plaquetas n\u00e3o aderiram adequadamente ao vaso, causando sangramentos, o que indicava problemas no vaso ou na intera\u00e7\u00e3o plaqueta-vaso, mas n\u00e3o havia uma defini\u00e7\u00e3o precisa na \u00e9poca.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Processo fisiol\u00f3gico: FvW ligando-se \u00e0s plaquetas. Cr\u00e9dito: www.memorangapp.com (2019).<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

O que \u00e9 o FvW?<\/h4>\n\n\n\n

As c\u00e9lulas endoteliais e megacari\u00f3citos produzem uma prote\u00edna polim\u00e9rica conhecida como Fator de von Willebrand (FvW). Essa prote\u00edna desempenha duas fun\u00e7\u00f5es principais: 1 – Age como uma ponte entre o col\u00e1geno exposto em um vaso lesionado e as plaquetas, o que facilita a forma\u00e7\u00e3o eficaz de um tamp\u00e3o plaquet\u00e1rio; 2 – Garante a disponibilidade adequada do Fator VIII (FVIII). Portanto, a defici\u00eancia de FvW tamb\u00e9m pode resultar em defici\u00eancia de FVIII, um aspecto de crucial import\u00e2ncia para a coagula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

O mecanismo da patologia<\/h4>\n\n\n\n

A maioria dos casos de doen\u00e7a de von Willebrand resulta de muta\u00e7\u00f5es no cromossomo 12, que cont\u00e9m informa\u00e7\u00f5es para o Fator de von Willebrand (FvW). A transmiss\u00e3o dessa condi\u00e7\u00e3o ocorre principalmente por heran\u00e7a autoss\u00f4mica dominante, embora tamb\u00e9m existam tipos relacionados a outras heran\u00e7as gen\u00e9ticas. <\/p>\n\n\n\n

Essas muta\u00e7\u00f5es causam a troca de um amino\u00e1cido devido a uma \u00fanica muta\u00e7\u00e3o no DNA, tornando a doen\u00e7a altamente heterog\u00eanea, com v\u00e1rias possibilidades de combina\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Representa\u00e7\u00e3o do cromossomo 12. Cr\u00e9dito: Wikip\u00e9dia<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A doen\u00e7a de von Willebrand afeta cerca de 1% da popula\u00e7\u00e3o, e 1% desses indiv\u00edduos manifesta sintomas leves a moderados. A diversidade de muta\u00e7\u00f5es dificulta a previs\u00e3o da diminui\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de Fator VIII e, consequentemente, o prolongamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativado (TTPA). <\/p>\n\n\n\n

A hemostasia, influenciada por diversos fatores, pode causar sinais de sangramento mesmo em pacientes com n\u00edveis normais de Fator VIII. Os m\u00e9dicos realizam v\u00e1rios testes para aprimorar o diagn\u00f3stico. Al\u00e9m do TTPA, que \u00e9 um teste de triagem, existem outros testes usados para identificar a doen\u00e7a de von Willebrand e diferenciar seus tipos e subtipos.<\/p>\n\n\n\n