{"id":5234,"date":"2025-09-23T22:24:05","date_gmt":"2025-09-23T22:24:05","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=5234"},"modified":"2025-09-23T22:24:05","modified_gmt":"2025-09-23T22:24:05","slug":"abetalipoproteinemia-entenda-o-mecanismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/abetalipoproteinemia-entenda-o-mecanismo\/","title":{"rendered":"Abetalipoproteinemia: entenda o mecanismo"},"content":{"rendered":"\n

A abetalipoproteinemia (ABLP) ocorre devido a muta\u00e7\u00f5es no gene MTTP (MTP; 4q24), causando uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria de car\u00e1ter autoss\u00f4mico recessivo. Essas muta\u00e7\u00f5es afetam a produ\u00e7\u00e3o ou fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna microssomal de transfer\u00eancia de triglicer\u00eddeos (MTP).<\/p>\n\n\n\n

Prote\u00edna MTP<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

A prote\u00edna MTP desempenha um papel crucial no transporte de lip\u00eddios do intestino e do f\u00edgado para a forma\u00e7\u00e3o de lipoprote\u00ednas, especialmente em mol\u00e9culas de triglicer\u00eddeos e colesterol. As lipoprote\u00ednas s\u00e3o respons\u00e1veis por transportar esses lip\u00eddios pela corrente sangu\u00ednea, permitindo que sejam absorvidos e utilizados pelas c\u00e9lulas do corpo. Com a muta\u00e7\u00e3o ocorre a forma\u00e7\u00e3o incorreta de mol\u00e9culas lipoproteicas de baixa densidade (LDL) e quilom\u00edcrons.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Micrografia de aumento intermedi\u00e1rio do intestino delgado mostrando abetalipoproteinemia. Bi\u00f3psia duodenal. Colora\u00e7\u00e3o H&E. Cr\u00e9dito: DoveMed.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A falta dessas lipoprote\u00ednas prejudica a absor\u00e7\u00e3o de lip\u00eddios no intestino delgado e, consequentemente sua distribui\u00e7\u00e3o no organismo. H\u00e1 sintomas como esteatorreia (fezes gordurosas), menor absor\u00e7\u00e3o de vitaminas lipossol\u00faveis (A, D, E e K), desnutri\u00e7\u00e3o, dist\u00farbios neurol\u00f3gicos e restri\u00e7\u00e3o de crescimento e desenvolvimento, que podem se manifestar na inf\u00e2ncia ou no in\u00edcio da idade adulta.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico da abetalipoproteinemia envolve a combina\u00e7\u00e3o da avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, exames de sangue e testes gen\u00e9ticos para identificar muta\u00e7\u00f5es no gene MTTP. Nos exames de sangue, \u00e9 poss\u00edvel observar hipertrigliceridemia superior a 1000 mg\/dl, resultando em soro lip\u00eamico caracterizado por sua apar\u00eancia turva e leitosa.<\/p>\n\n\n\n

\"Amostra
Amostra lip\u00eamica. Cr\u00e9dito: Freepik.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A lipemia, por sua vez, eleva  de forma artefatual os n\u00edveis de hemoglobina e dos \u00edndices hematim\u00e9tricos derivados, como o HCM (hemoglobina corpuscular m\u00e9dia) e o CHCM (concentra\u00e7\u00e3o de hemoglobina corpuscular m\u00e9dia). Em casos extremos, pode interferir na contagem de todos os gl\u00f3bulos. <\/p>\n\n\n\n

A corre\u00e7\u00e3o desses par\u00e2metros \u00e9 frequentemente realizada substituindo-se o plasma lip\u00eamico por solu\u00e7\u00e3o salina, uma t\u00e9cnica simples e amplamente utilizada.<\/p>\n\n\n\n

Como corrigir<\/h4>\n\n\n\n

O processo envolve a retirada de uma al\u00edquota da amostra em EDTA, que \u00e9 ent\u00e3o centrifugada por aproximadamente 3 minutos em baixa rota\u00e7\u00e3o (ex: 2000 RPM). Posteriormente, o plasma lip\u00eamico \u00e9 removido do tubo e substitu\u00eddo na mesma propor\u00e7\u00e3o por solu\u00e7\u00e3o salina (NaCl 0,9%). <\/p>\n\n\n\n

Deve-se ter cuidado para n\u00e3o remover os gl\u00f3bulos, e, se necess\u00e1rio, o procedimento pode ser repetido na mesma al\u00edquota, a fim de eliminar o m\u00e1ximo do plasma lip\u00eamico. A amostra \u00e9 homogeneizada e processada novamente no equipamento. <\/p>\n\n\n\n

\u00c9 importante destacar que apenas a s\u00e9rie vermelha sofre a corre\u00e7\u00e3o, permanecendo com os dados da primeira dosagem os leuc\u00f3citos e plaquetas. Em casos extremos e com t\u00e9cnicas complementares pode ser necess\u00e1ria corre\u00e7\u00f5es para outros par\u00e2metros.<\/p>\n\n\n\n

Hemograma<\/h4>\n\n\n\n

Os achados associados a ABLP no hemograma podem ser:  Anemia, macroplaquetas, neutropenia e tradicionalmente poiquilocitose com acant\u00f3citos. No entanto essas altera\u00e7\u00f5es podem variar dependendo do grau de acometimento da ABLP, e portanto, nem todos os pacientes devem possuir esta apresentar\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Tratamento<\/h4>\n\n\n\n

Devido \u00e0 natureza gen\u00e9tica da doen\u00e7a, o tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas e prevenir complica\u00e7\u00f5es. Geralmente, as estatinas (medicamentos utilizados para reduzir os n\u00edveis de colesterol no organismo) s\u00e3o prescritas juntamente com uma dieta de baixo teor de gordura, al\u00e9m de suplementos vitam\u00ednicos. <\/p>\n\n\n\n

\"Sinvastatina
Exemplo de rem\u00e9dio utilizado para regula\u00e7\u00e3o do colesterol. Cr\u00e9dito: Drogaria Globo.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A reposi\u00e7\u00e3o de vitamina E, por exemplo, \u00e9 essencial para prevenir dist\u00farbios neurol\u00f3gicos. \u00c9 fundamental que o paciente seja acompanhado regularmente por um m\u00e9dico para monitorar o quadro cl\u00ednico e ajustar o tratamento conforme necess\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00eancias<\/h4>\n\n\n\n
  1. Bezerra, M. A., & De-Barros-Mazon, S. (2010). Abetalipoproteinemia: Aspectos cl\u00ednicos, bioqu\u00edmicos e gen\u00e9ticos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 54(6), 616-622.<\/li>
  2. Freitas, R. M., et al. (2016). Abetalipoproteinemia: relato de caso. Revista M\u00e9dica da UFOP, 5(4), 106-111.<\/li>
  3. Fornitano, L. D. C., et al. (2019). Abetalipoproteinemia: um relato de caso com \u00eanfase na abordagem nutricional. Jornal de Pediatria, 95(2), 248-253.<\/li>
  4. Rimoin, D. L., Pyeritz, R. E., & Korf, B. R. (2019). Gen\u00e9tica M\u00e9dica: Diagn\u00f3stico e Tratamento (5\u00aa ed.). Elsevier Brasil.<\/li>
  5. Maurer-Morelli, C. V., & Damiani, D. (2017). Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo (1\u00aa ed.). Editora Atheneu.<\/li>
  6. Vieira, D. A. et al Corre\u00e7\u00e3o da interfer\u00eancia dos triglicer\u00eddeos na dosagem da hemoglobina e na determina\u00e7\u00e3o dos \u00edndices hematim\u00e9tricos . Rev. Inst. Adolfo Lutz, 61(1):39-43, 2002<\/li>
  7. Pena GPM. O relato de caso como situa\u00e7\u00e3o gnosiol\u00f3gica: reflex\u00f5es sobre a pr\u00e1tica diagn\u00f3stica em patologia a partir de um caso de abetalipoproteinemia. Rev bras educ med [Internet]. 2010Oct;34(4):622\u20136. Available from: https:\/\/doi.org\/10.1590\/S0100-55022010000400019<\/a><\/li><\/ol>\n\n\n\n
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