{"id":5186,"date":"2025-09-23T22:24:05","date_gmt":"2025-09-23T22:24:05","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=5186"},"modified":"2025-09-23T22:24:05","modified_gmt":"2025-09-23T22:24:05","slug":"anomalia-de-alder-reilly","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/anomalia-de-alder-reilly\/","title":{"rendered":"Anomalia de Alder-Reilly: causas, sintomas e tratamento"},"content":{"rendered":"\n<p>A Anomalia de Alder-Reilly (AR) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica com padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo. Os leuc\u00f3citos apresentam inclus\u00f5es bastante chamativas. Muitas vezes algumas c\u00e9lulas, como os neutr\u00f3filos chegam a lembrar os promiel\u00f3citos da LMA-M3 (granular)<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/esquema.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5225\" style=\"width:398px;height:302px\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Esquema gen\u00e9tico<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Apenas a presen\u00e7a de Anomalia de Alder-Reilly \u00e9 considerado benigno, por\u00e9m, pode haver combina\u00e7\u00e3o com outras patologias tamb\u00e9m raras, como as chamadas mucopolissacaridoses.  Nesse caso, ocorre um defeito no metabolismo dos glicosaminoglicanos (carboidratos), resultando no ac\u00famulo desses compostos nos lisossomos da c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Fisiopatologia da doen\u00e7a<\/h4>\n\n\n\n<p>A enzima N-Acetilgalactosamina-4-sulfato, respons\u00e1vel pela degrada\u00e7\u00e3o do Dermatan Sulfato, sofre uma diminui\u00e7\u00e3o ou aus\u00eancia. Essa condi\u00e7\u00e3o leva ao ac\u00famulo de carboidratos em c\u00e9lulas, tecidos e \u00f3rg\u00e3os, causando disfun\u00e7\u00f5es e s\u00e9rios danos. Mais de 130 muta\u00e7\u00f5es podem ocasionar problemas nesta enzima.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Hemograma<\/h4>\n\n\n\n<p>A morfologia do hemograma mostra basicamente uma altera\u00e7\u00e3o com granula\u00e7\u00f5es extremamente grosseiras, tipicamente nos granul\u00f3citos.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large is-resized is-style-rounded\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"303\" height=\"235\" src=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/GROSSEIRO-1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5220\" style=\"width:272px;height:211px\" srcset=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/GROSSEIRO-1.png 303w, https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/GROSSEIRO-1-300x233.png 300w\" sizes=\"(max-width: 303px) 100vw, 303px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Granula\u00e7\u00e3o grosseira<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>Observa\u00e7\u00e3o:<\/strong> Os linf\u00f3citos tamb\u00e9m podem ser  afetados com essas granula\u00e7\u00f5es, nesse caso s\u00e3o chamados de c\u00e9lulas de Gasser (Alder-Reilly + S\u00edndrome de Maroteaux-Lamy).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/celulas-de-gasser.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5223\" style=\"width:339px;height:340px\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">C\u00e9lulas de Gasser. Fonte: M\u00e1rcio Melo.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Sintomatologia<\/h4>\n\n\n\n<p>Na mucopolissacaridose VI (MPS VI) pode apresentar progress\u00e3o lenta ou r\u00e1pida, dependendo da situa\u00e7\u00e3o. Entre os sinais que podemos mencionar est\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hepatoesplenomegalia;<\/li>\n\n\n\n<li>Complica\u00e7\u00f5es card\u00edacas;<\/li>\n\n\n\n<li>Anormalidades neurol\u00f3gicas (como hidrocefalia, compress\u00e3o da medula espinhal e defici\u00eancia mental incomum);<\/li>\n\n\n\n<li>Anormalidades oculares (incluindo opacidade da c\u00f3rnea, glaucoma e atrofia \u00f3ptica).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Os sintomas podem surgir entre 2 e 3 anos de idade. Outros sintomas incluem mobilidade prejudicada, contraturas articulares, diminui\u00e7\u00e3o do crescimento, infiltra\u00e7\u00e3o facial, entre outros. A velocidade da progress\u00e3o \u00e9 dependente da quantidade de genes alterados.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Tratamento<\/h4>\n\n\n\n<p>At\u00e9 2005, o \u00fanico tratamento para a MPS VI era o transplante de medula. Por\u00e9m, atualmente se tem o uso de enzimas recombinantes. Ao hemograma foi incorporada pesquisa de C\u00e9lulas de Gasser no como m\u00e9todo de monitoramento desse tratamento.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Refer\u00eancias<\/h4>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>BAIN, B\u00e1 BATES, LAFFAN, M. A. Dacie and Lewis: Praticai Hematology. 12&#8242; ed. Elservier. 584P.2017.\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>FAILACE. FERNANDES, F. Hemograma: Manual de Interpreta\u00e7\u00e3o. 6\u2022 ed. Artmed. 2015.<\/li>\n\n\n\n<li>NAOUM, F. A. Doen\u00e7as que alteram os exames hematol\u00f3gicos. S\u00e3o Paulo: Atheneu, 2010.<\/li>\n\n\n\n<li>MELO, M\u00e1rcio Antonio Wanderley; SILVEIRA, Cristina Magal&#8217;h\u00e3es da Laborat\u00f3rio de Hematologia \u2014Teorias, T\u00e9cnicas e AtlasEY 288p. 2015.<\/li>\n\n\n\n<li>LUME &#8211; Reposit\u00f3rio Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). [Online] Dispon\u00edvel em:<a href=\"https:\/\/www.lume.ufrgs.br\/bitstream\/handle\/10183\/11407\/000612656.pdf?sequence=1\"> https:\/\/www.lume.ufrgs.br\/bitstream\/handle\/10183\/11407\/000612656.pdf?sequence=1<\/a>. Acesso em: 19 de agosto de 2023<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Anomalia de Alder-Reilly (AR) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica com padr\u00e3o autoss\u00f4mico recessivo. Os leuc\u00f3citos apresentam inclus\u00f5es bastante chamativas. 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