{"id":11316,"date":"2025-09-23T22:25:34","date_gmt":"2025-09-23T22:25:34","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=11316"},"modified":"2025-09-23T22:25:34","modified_gmt":"2025-09-23T22:25:34","slug":"eliptocitose-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/eliptocitose-hereditaria\/","title":{"rendered":"ELIPTOCITOSE HEREDIT\u00c1RIA"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-text-align-center\"><\/p>\n\n\n\n<p>A Eliptocitose Heredit\u00e1ria (EH) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta a estrutura das hem\u00e1cias, levando a um formato el\u00edptico caracter\u00edstico, em vez da sua forma bic\u00f4ncava normal. Al\u00e9m de ser uma condi\u00e7\u00e3o de car\u00e1ter autoss\u00f4mico dominante, ou seja, \u00e9 necess\u00e1rio apenas um alelo herdado dos pais para caus\u00e1-la. A EH est\u00e1 associada a muta\u00e7\u00f5es nos genes que codificam prote\u00ednas essenciais da membrana das hem\u00e1cias, principalmente a espectrina.<\/p>\n\n\n\n<p>A incid\u00eancia da doen\u00e7a varia entre grupos \u00e9tnicos, incluindo caucasianos, chineses, japoneses e indianos, assim como h\u00e1 uma alta preval\u00eancia em africanos ocidentais, com cerca de seis casos a cada 1.000 pessoas.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Manifesta\u00e7\u00f5es Cl\u00ednicas<\/h3>\n\n\n\n<p>Clinicamente, a EH varia desde casos assintom\u00e1ticos, diagnosticados apenas por meio da presen\u00e7a de elipt\u00f3citos em esfrega\u00e7os de rotina, bem como quadros mais graves que podem incluir anemia hemol\u00edtica, icter\u00edcia, esplenomegalia e at\u00e9 crises dolorosas semelhantes \u00e0s de hemoglobinopatias (Ex: Doen\u00e7as falciformes).<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, essa condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode se manifestar no per\u00edodo neonatal, resultando em uma anemia moderada acompanhada de hiperbilirrubinemia, caracterizando uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como hem\u00f3lise eliptoc\u00edtica heredit\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n<p>Em geral, indiv\u00edduos heterozigotos n\u00e3o apresentam sintomas, enquanto aqueles que s\u00e3o heterozigotos compostos ou homozigotos podem desenvolver anemia, variando de leve a grave.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, os sintomas da eliptocitose heredit\u00e1ria podem variar tanto entre diferentes membros de uma mesma fam\u00edlia quanto no mesmo indiv\u00edduo em fases distintas da vida. Essa variabilidade pode influenciar a gravidade e a frequ\u00eancia das manifesta\u00e7\u00f5es ao longo do tempo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Altera\u00e7\u00f5es laboratoriais na Eliptocitose Heredit\u00e1ria:<\/h3>\n\n\n\n<p>Os achados laboratoriais na EH, incluem:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Esfrega\u00e7o de Sangue Perif\u00e9rico<\/strong>: A an\u00e1lise microsc\u00f3pica revela mais de 20% de oval\u00f3citos ou elipt\u00f3citos, sendo que em muitos casos esse n\u00famero \u00e9 elevado, variando entre 50% e 80%. Al\u00e9m disso, uma contagem de elipt\u00f3citos acima de 75% \u00e9 indicativa de eliptocitose homozigota, sugerindo um quadro mais severo da doen\u00e7a. Por\u00e9m, um fato curioso sobre a EH, \u00e9 que mesmo sem a presen\u00e7a de elipt\u00f3citos no esfrega\u00e7o, o indiv\u00edduo pode ser um portador. Isso se deve a grande variedade gen\u00e9tica poss\u00edvel de gerar muta\u00e7\u00f5es para a EH.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Hemoglobina e \u00cdndices Hematim\u00e9tricos<\/strong>: A concentra\u00e7\u00e3o de hemoglobina geralmente permanece dentro dos valores normais. O volume corpuscular m\u00e9dio (VCM), a hemoglobina corpuscular m\u00e9dia (HCM) e a concentra\u00e7\u00e3o de hemoglobina corpuscular m\u00e9dia (CHCM) podem estar normais ou reduzidas. Ademais, em situa\u00e7\u00f5es de crise hemol\u00edtica o RDW tende a se elevar, refletindo a variabilidade no tamanho das hem\u00e1cias.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fragilidade Osm\u00f3tica e Variantes de Hemoglobina<\/strong>: As an\u00e1lises de variantes de hemoglobina e testes de fragilidade osm\u00f3tica geralmente apresentam resultados normais.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Reticul\u00f3citos<\/strong>: A medula \u00f3ssea responde \u00e0 anemia elevando a produ\u00e7\u00e3o de reticul\u00f3citos como mecanismo de compensa\u00e7\u00e3o devido a destrui\u00e7\u00e3o das hem\u00e1cias ocorre.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Bilirrubina Indireta<\/strong>: Devido \u00e0 destrui\u00e7\u00e3o cont\u00ednua das hem\u00e1cias anormais, ocorre um aumento nos n\u00edveis de bilirrubina indireta, que pode resultar em icter\u00edcia, especialmente em casos mais intensos de hem\u00f3lise.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Esplenomegalia<\/strong>: Em alguns casos pode haver aumento no tamanho do ba\u00e7o, devido \u00e0 sua fun\u00e7\u00e3o intensificada na remo\u00e7\u00e3o das hem\u00e1cias anormais.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Testes de Fun\u00e7\u00e3o Hep\u00e1tica<\/strong>: Em casos severos de EH, a destrui\u00e7\u00e3o acentuada dos gl\u00f3bulos vermelhos leva a um aumento dos n\u00edveis de bilirrubina, o que, por sua vez, pode resultar em eleva\u00e7\u00f5es nas enzimas hep\u00e1ticas pela alta atividade de metaboliza\u00e7\u00e3o do f\u00edgado.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"602\" height=\"320\" src=\"https:\/\/lh7-rt.googleusercontent.com\/docsz\/AD_4nXeT-COgaAdMVWBqNpWj5CQxjEYA1V66JOQDtbzH3tbd5qMph_lhbeNO7n5q60Ax2VrwpiiDsO9ShF7rsvj7d81cbldBueVXKUtMs13Y03ciddFBIU_yuaOjLjNUXqQTDUM-bH-9okA_g7SXO732Nr6c_z8b?key=Y6ZyfA4AW13Mb_IzwMnfrQ\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center\"><em>Esfrega\u00e7o sangu\u00edneo com presen\u00e7a de hem\u00e1cias el\u00edpticas.<\/em><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Conclus\u00e3o<\/h3>\n\n\n\n<p>Em resumo, a Eliptocitose Heredit\u00e1ria \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que, embora rara, apresenta uma gama de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas que variam de assintom\u00e1ticas a quadros mais severos, como anemia hemol\u00edtica. O diagn\u00f3stico \u00e9 essencialmente baseado em achados laboratoriais, especialmente a identifica\u00e7\u00e3o de elipt\u00f3citos no sangue perif\u00e9rico. Outrossim, a compreens\u00e3o da patologia e da variabilidade cl\u00ednica entre os indiv\u00edduos \u00e9 fundamental para o manejo adequado da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>O pr\u00f3ximo passo de todo analista que deseja ter mais seguran\u00e7a na bancada&nbsp;<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Todo analista que busca se destacar e se tornar um profissional mais atualizado, capacitado e qualificado para o mercado de trabalho precisa considerar uma p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o. Isso porque, um profissional com especializa\u00e7\u00e3o \u00e9 valorizado na \u00e1rea laboratorial; esse \u00e9 um fato ineg\u00e1vel.<\/p>\n\n\n\n<p>Por isso, unimos o \u00fatil ao agrad\u00e1vel ao desenvolver uma <strong>p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em Hematologia Laboratorial e Cl\u00ednica<\/strong> para aqueles que procuram a comodidade de uma p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o 100% online e ao vivo, sem abrir m\u00e3o da excel\u00eancia no ensino.<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, contamos com um corpo docente altamente qualificado, composto pelos melhores professores do Brasil, refer\u00eancias em suas \u00e1reas de atua\u00e7\u00e3o. Nossa metodologia, que combina teoria e pr\u00e1tica da rotina laboratorial, garante um aprendizado efetivo e de qualidade.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>No Instituto Nacional de Medicina Laboratorial, temos apenas um objetivo: mais do que ensinar, vamos tornar VOC\u00ca uma refer\u00eancia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Toque no bot\u00e3o abaixo e conhe\u00e7a a p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em Hematologia Laboratorial e Cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons alignfull has-custom-font-size has-medium-font-size is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-a89b3969 wp-block-buttons-is-layout-flex\" style=\"font-style:normal;font-weight:600\">\n<div class=\"wp-block-button has-custom-width wp-block-button__width-100 is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-text-align-center wp-element-button\" href=\"https:\/\/inml.com.br\/pg\/blog\"><strong>QUERO CONHECER TODOS OS DETALHES DA P\u00d3S-GRADUA\u00c7\u00c3O<\/strong><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p><strong>Refer\u00eancias:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>DE MELO, M\u00e1rcio Antonio Wanderley; DA SILVEIRA, Cristina Magalh\u00e3es. <strong>Laborat\u00f3rio de Hematologia\u2013teorias, t\u00e9cnicas e atlas<\/strong>. Editora Rubio, 2020.<\/p>\n\n\n\n<p>DENADAI, Rafael; CAPELLUPPI-T\u00d3FANO, Viviane Alessandra. Eliptocitose heredit\u00e1ria diagnosticada em paciente idosa. Relato de caso. <strong>Rev Bras Clin Med<\/strong>, v. 10, n. 5, p. 450-4, 2012.<\/p>\n\n\n\n<p>DA SILVA, Paulo Henrique et al. <strong>Hematologia laboratorial: teoria e procedimentos<\/strong>. Artmed Editora, 2015.<\/p>\n\n\n\n<p>ZAGO, Marco Ant\u00f4nio; FALC\u00c3O, Roberto Passetto; PASQUINI, Ricardo. Tratado de hematologia. <strong>S\u00e3o Paulo: Editora Atheneu<\/strong>, p. 65-67, 2013.<\/p>\n\n\n\n<p>WALLACH, Jacques. B.<strong> Interpreta\u00e7\u00e3o de exames laboratoriais<\/strong>. 9\u00aa. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A Eliptocitose Heredit\u00e1ria (EH) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara que afeta a estrutura das hem\u00e1cias, levando a um formato el\u00edptico caracter\u00edstico, em vez da sua forma bic\u00f4ncava normal. Al\u00e9m de ser uma condi\u00e7\u00e3o de car\u00e1ter autoss\u00f4mico dominante, ou seja, \u00e9 necess\u00e1rio apenas um alelo herdado dos pais para caus\u00e1-la. 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