{"id":10249,"date":"2025-09-23T22:25:34","date_gmt":"2025-09-23T22:25:34","guid":{"rendered":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/?p=10249"},"modified":"2026-03-24T20:37:35","modified_gmt":"2026-03-24T20:37:35","slug":"estomatocitose-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/atlasemhematologia.com.br\/blog\/estomatocitose-hereditaria\/","title":{"rendered":"ESTOMATOCITOSE HEREDIT\u00c1RIA"},"content":{"rendered":"\n

Fisiopatologia e Identifica\u00e7\u00e3o Morfol\u00f3gica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A estomatocitose heredit\u00e1ria \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o hematol\u00f3gica caracterizada pela presen\u00e7a de estomat\u00f3citos, ou seja, as hem\u00e1cias apresentam um padr\u00e3o em forma de boca ou fenda, que substitui o halo hemoglob\u00ednico normal. Eles s\u00e3o uni c\u00f4ncavos em vez de bic\u00f4ncavos, dando-lhes uma apar\u00eancia de tigela. Mesmo tamb\u00e9m estando relacionado como patologia gen\u00e9tica, os estomat\u00f3citos podem  ocorrer em v\u00e1rias patologias adquiridas.<\/p>\n\n\n\n

\"Estomatocitose<\/figure>\n\n\n\n
\"Estomatocitose<\/figure>\n\n\n\n

Estomat\u00f3citos em estomatocitose heredit\u00e1ria. Fonte: CellWiki<\/em><\/p>\n\n\n\n

Alguns estomat\u00f3citos podem ser observados em esfrega\u00e7os de sangue preparados de indiv\u00edduos normais, bem como de pacientes com alcoolismo agudo e doen\u00e7a hepatobiliar. Um grande n\u00famero de estomat\u00f3citos est\u00e1 associado a dist\u00farbios heredit\u00e1rios muito raros de permeabilidade de c\u00e1tions de c\u00e9lulas vermelhas, levando ao aumento ou diminui\u00e7\u00e3o do conte\u00fado de \u00e1gua das hem\u00e1cias.<\/p>\n\n\n\n

A principal causa heredit\u00e1ria \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es nos genes que codificam prote\u00ednas essenciais para a manuten\u00e7\u00e3o da homeostase i\u00f4nica e do volume celular, como as prote\u00ednas associadas ao transporte de c\u00e1tions na membrana eritrocit\u00e1ria. <\/p>\n\n\n\n

As membranas eritrocit\u00e1rias apresentam aumento na permeabilidade ao s\u00f3dio, permitindo a entrada excessiva deste \u00edon nas c\u00e9lulas, enquanto a sa\u00edda de pot\u00e1ssio \u00e9 prejudicada. Esse desequil\u00edbrio i\u00f4nico causa uma sobrecarga de s\u00f3dio intracelular, levando ao influxo osm\u00f3tico de \u00e1gua e resultando em c\u00e9lulas inchadas, ou estomat\u00f3citos. Essa hidrata\u00e7\u00e3o excessiva torna os eritr\u00f3citos mais vulner\u00e1veis \u00e0 hem\u00f3lise, particularmente no ba\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

Por ser c\u00e9lulas de volume aumentado e menor rela\u00e7\u00e3o superf\u00edcie\/ volume, sua deformabilidade est\u00e1 reduzida, facilitando sua destrui\u00e7\u00e3o pelos macr\u00f3fagos no ba\u00e7o. Al\u00e9m da anemia, o eritrograma revela macrocitose e valores geralmente reduzidos de CHCM. H\u00e1 tamb\u00e9m reticulocitose e, em alguns casos, os estomat\u00f3citos representam de 10% a 50% do total de eritr\u00f3citos. A fragilidade osm\u00f3tica e o teste de auto-hem\u00f3lise est\u00e3o alterados na estomatocitose heredit\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n

Os estomat\u00f3citos geralmente exibem um volume celular m\u00e9dio (VCM) aumentado, refletindo a hidrata\u00e7\u00e3o excessiva das c\u00e9lulas. Essa hipertonicidade \u00e9 acompanhada por uma diminui\u00e7\u00e3o na concentra\u00e7\u00e3o de hemoglobina corpuscular m\u00e9dia (CHCM), devido \u00e0 dilui\u00e7\u00e3o do conte\u00fado hemoglob\u00ednico dentro do volume celular aumentado. Em rela\u00e7\u00e3o a an\u00e1lise do esfrega\u00e7o, a presen\u00e7a real de estomat\u00f3citos \u00e9 condizente quando esta morfologia se apresenta de forma frequente por todo o esfrega\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

A estomatocitose heredit\u00e1ria \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o complexa que ilustra a delicada intera\u00e7\u00e3o entre a estrutura e a fun\u00e7\u00e3o da membrana eritrocit\u00e1ria. As muta\u00e7\u00f5es que perturbam o equil\u00edbrio i\u00f4nico levam a altera\u00e7\u00f5es significativas na forma e na estabilidade dos eritr\u00f3citos, culminando em anemia hemol\u00edtica. O reconhecimento das altera\u00e7\u00f5es morfol\u00f3gicas, particularmente a presen\u00e7a de estomat\u00f3citos, \u00e9 fundamental para o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

<\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/a><\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00eancias<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

PEIXOTO, Jo\u00e3o Paulo de Sousa. Anemias Hemol\u00edticas Heredit\u00e1rias: fisiopatologia, cl\u00ednica, e diagn\u00f3stico. 2017. Disserta\u00e7\u00e3o de Mestrado.<\/p>\n\n\n\n

MORAIS, Ana Luiza Leite; SCRIDELI, Carlos Alberto. Diagn\u00f3stico diferencial das anemias.<\/p>\n\n\n\n

Naoum, Fl\u00e1vio Augusto Doen\u00e7as que alteram os exames hematol\u00f3gicos \/ Fl\u00e1vio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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