A mielofibrose primária (MFP) é uma doença hematológica crônica rara, pertencente ao grupo dos neoplasias mieloproliferativos (NMP). Caracteriza-se pela substituição da medula óssea normal por tecido fibroso, o que resulta em uma hematopoiese ineficaz. Essa condição pode levar a uma série de complicações, incluindo anemia, esplenomegalia causada por hematopoiese extramedular e sintomas constitucionais significativos.
A MFP acomete principalmente idosos com idade mediana maior que 60 anos, dentre as neoplasias proliferativas da medula é a que apresenta maior gravidade, sendo caracterizada inicialmente por uma hiperproliferação predominantemente megacariocítica e granulocítica.
Na MFP, o megacariócito libera fatores de crescimento que promovem a proliferação de fibroblastos normais. Isso leva ao acúmulo de colágeno e ao desenvolvimento de fibrose na medula óssea. Os principais sintomas dessa condição incluem anemia, aumento do baço (esplenomegalia) e perda de peso.
O hemograma geralmente mostra anemia normocítica e normocrômica com um aumento de células em forma de lágrima (dacriócitos), além de eritroblastos e precursores de granulócitos no sangue (desvio à esquerda), formando o chamado quadro “leucoeritroblástico”. Além da leucocitose e plaquetose, também no início, podem ser notados fragmentos de megacariócitos no esfregaço. Nos estágios mais avançados, a pancitopenia torna-se predominante.
A fibrose medular tem como resultado, tanto as células jovens quanto as maduras, a presença de características displásicas, como núcleo anormal e granulação reduzida.
Várias mutações pontuais foram relacionadas com o desenvolvimento desta patologia, destacando-se o gene JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulina) e MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene).
Alterações reacionais a quadros infecciosos e inflamatórios, entre outros, podem mimetizar a apresentação laboratorial, por isso é importante uma análise cuidadosa do hemograma. além de correlacionar cuidadosamente com a clínica e exame físico minucioso do paciente, os quais elucidam a natureza reacional ou neoplásica na maioria dos casos.
Referências
VIEIRA, Rafaela Reis. Mielofibrose Primária: Análise do perfil clínico e genômico. 2021.
Naoum, Flávio Augusto – Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. – Rio de Janeiro: Atheneu, 2017
