A leucemia mieloide crônica (LMC) é classificada como uma neoplasia mieloproliferativa e acomete principalmente adultos, com maior incidência entre os 40 e 50 anos. Trata-se de uma doença hematopoiética clonal caracterizada por uma alteração citogenética específica, resultante da translocação cromossômica t(9;22)(q34;q11), conhecida como cromossomo Philadelphia. Essa translocação origina o gene de fusão BCR-ABL1, responsável pela produção de uma tirosina quinase constitutivamente ativa, que promove proliferação celular descontrolada da linhagem mieloide.
Devido à evolução lenta e muitas vezes assintomática, o diagnóstico da LMC frequentemente ocorre de forma incidental, durante exames laboratoriais de rotina. Nesse contexto, o hemograma assume papel central como ferramenta de triagem e monitoramento da doença.
1. Aspectos clínicos e alterações hematológicas iniciais
A evolução clínica da leucemia mieloide crônica é geralmente insidiosa, podendo permanecer assintomática por longos períodos. Quando presentes, os sinais e sintomas mais comuns incluem fadiga, perda de peso e esplenomegalia.
No âmbito laboratorial, a principal alteração observada no hemograma é a leucocitose com desvio à esquerda, caracterizada pela presença de células granulocíticas em diferentes estágios de maturação, desde formas jovens até células mais maduras. Esse achado reflete a expansão clonal da linhagem mieloide na medula óssea e sua liberação para o sangue periférico.
Além disso, outros achados laboratoriais relevantes podem incluir:
- Basofilia e eosinofilia, frequentemente associadas à progressão da doença
- Plaquetose, com contagem de plaquetas superior a 600 × 10³/mm³
- Anemia normocítica e normocrômica, decorrente da supressão da eritropoiese
Portanto, a análise criteriosa do hemograma é fundamental para levantar a suspeita diagnóstica e direcionar investigações complementares.
2. Diagnóstico citogenético e molecular da LMC
O diagnóstico definitivo da leucemia mieloide crônica baseia-se na identificação do cromossomo Philadelphia e do gene de fusão BCR-ABL1. O avanço das técnicas laboratoriais permitiu o desenvolvimento de métodos altamente sensíveis e específicos para detectar essas alterações genéticas.
Atualmente, exames citogenéticos e moleculares são considerados padrão ouro para confirmação diagnóstica e monitoramento da resposta terapêutica. Essas técnicas possibilitam quantificar a carga molecular da doença e avaliar a eficácia do tratamento ao longo do tempo.
Assim, a integração entre dados clínicos, hematológicos e moleculares é essencial para estabelecer o diagnóstico precoce e definir o prognóstico dos pacientes com LMC.
3. Fases evolutivas da doença e importância do monitoramento laboratorial
A leucemia mieloide crônica apresenta evolução clínica dividida em fases distintas, sendo a fase crônica a mais comum no momento do diagnóstico. Entretanto, alguns pacientes podem evoluir para fases mais avançadas, como a fase acelerada e a crise blástica.
A progressão da doença está associada ao agravamento das alterações laboratoriais e clínicas. Um dos principais critérios para identificação da crise blástica é o aumento significativo da contagem de blastos no sangue periférico ou na medula óssea. Esse achado indica transformação da doença para uma forma mais agressiva, semelhante a uma leucemia aguda.
Nesse contexto, a morfologia celular e a imunofenotipagem desempenham papel fundamental no acompanhamento da doença, permitindo avaliar a evolução clínica e orientar ajustes terapêuticos.
Referências:
SILVA, M. R. et al. Diagnóstico da leucemia mieloide crônica: o papel das novas técnicas de biologia molecular. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 45, p. S121, 2023.
Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. – Rio de Janeiro: Atheneu, 2017
BOLLMANN, Patricia Weinschenker; GIGLIO, Auro del. Leucemia mieloide crônica: passado, presente, futuro. Einstein (São Paulo), v. 9, p. 236-243, 2011.
Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J, Vardiman JW. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC Press; 2008.
SOSSELA, Fernanda Roberta; ZOPPAS, Barbara Catarina de Antoni; WEBER, Liliana Portal. Leucemia Mieloide Crônica: aspectos clínicos, diagnóstico e principais alterações observadas no hemograma. RBAC, v. 49, n. 2, p. 127-30, 2017.
