PIROPOIQUILOCITOSE

A Piropoiquilocitose é uma anemia hemolítica hereditária rara e grave caracterizada por morfologia anormal dos eritrócitos e aumento da sensibilidade das hemácias a danos induzidos pelo calor. Essa condição é considerada uma variante da eliptocitose hereditária e está associada a mutações em genes que codificam proteínas da membrana das hemácias, mais especificamente as proteínas Espectrina, uma proteína estrutural que forma uma rede semelhante a uma treliça, proporcionando estabilidade mecânica à membrana das hemácias; e proteína 4. 1 que atua estabilizando o complexo espectrina-actina.

Mutações nos genes que codificam essas proteínas levam a defeitos na membrana das hemácias, causando aumento da fragilidade da membrana e diminuição da flexibilidade. Consequentemente, os eritrócitos se tornam mais suscetíveis à fragmentação e danos térmicos, resultando em suas formas anormais e aumento da destruição.

Os sintomas muitas vezes se manifesta ainda na infância com icterícia, esplenomegalia e anemia significativa, muitas vezes com necessidade de transfusão sanguínea. No eritrograma, o VCM geralmente encontra-se entre 25 e 55 fl. e os eritrócitos assemelham-se aos das vítimas de queimaduras, com muitos microesferócitos, eliptócitos, ovalócitos e urna grande variedade de formas representando fragmentos de eritrócitos distorcidos.

O prognóstico para pacientes com piropoiquilocitose varia. Alguns indivíduos podem ter um curso relativamente brando com anemia controlável, enquanto outros podem apresentar complicações graves.

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Referências

Naoum, Flávio Augusto- Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017

RIBEIRO, Leticia; MAIA, Tabita Magalhães. Anemias. 2017.