ANOMALIA DE PELGER-HUET

A Hiposegmentação dos Neutrófilos

A Anomalia de pelger-Huet é uma anomalia benigna onde os neutrófilos apresentam núcleos hipossegmentados, ou seja, com menos lobos do que o normal. Além disso, os pacientes não apresentam sintomas, já que a anomalia não afeta a função imunológica dos neutrófilos.

A APH tem caráter autossômico dominante, onde nos indivíduos heterozigotos, o núcleo geralmente apresenta dois lobos simétricos e arredondados, conectados por uma ponte estreita, assemelhando-se a um par de óculos ou halteres; a presença de neutrófilos com três ou mais lobos no núcleo é rara. 

Já nos indivíduos homozigotos, os neutrófilos apresentam núcleos não segmentados, permanecendo ovalados ou arredondados. É comum que observadores menos experientes identifiquem erroneamente um neutrófilo hiposegmentado como bastonete ou metamielócito, resultando em uma contagem diferencial errônea e incompatível com a realidade.

A APH está associada ao cromossomo 1q, foram identificadas duas mutações no gene LBR, responsável pela codificação do receptor de lâmina B. Esse receptor é uma proteína essencial no envelope nuclear, que interage com a cromatina e pertence à família da esterol redutase. A mutação no gene LBR afeta a atividade da enzima redutase dos neutrófilos, o que está diretamente ligado às alterações na segmentação.

Uma boa alternativa para evitar a confusão entre neutrófilos hiposegmentados e células jovens, é a observação da cromatina, que se apresenta condensada e compactada, indicando maturação celular completa.

Embora a APH seja uma condição rara e geralmente benigna, é importante que o analista esteja ciente dela para evitar diagnósticos incorretos e garantir um manejo adequado dos pacientes afetados.

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Referências

Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. -Rio de Janeiro: Atheneu, 2017

XAVIER, J. L. P. Anomalia de Pelger-Huët: Revisão da literatura. Visão Acadêmica, 2015.