HEMOFILIA A

A hemofilia A é uma doença genética rara que caracteriza-se pela deficiência do fator VIII da coagulação, uma glicoproteína essencial para a formação do coágulo de fibrina, que é responsável por estancar o sangramento. A gravidade da doença depende da quantidade residual do fator VIII no organismo, podendo ser classificada em leve, moderada ou grave, com os episódios hemorrágicos variando de acordo com essa deficiência.

Essa condição está ligada ao cromossomo “X” e afeta predominantemente os homens. Já as mulheres, mesmo que tenham dois cromossomos “X”, só manifestam a doença caso possua os genes mutados em ambos os cromossomos “X”. 

Nos homens, a condição se manifesta desde o nascimento e pode resultar em sangramentos internos, principalmente nas articulações, músculos e órgãos vitais, além de complicações como artralgia em quadros mais graves.

O gene F8, localizado no cromossomo “X”, é responsável pela produção do fator VIII. Quando ocorre uma mutação nesse gene, a produção do fator VIII é comprometida, levando à dificuldade de formação de coágulos sanguíneos adequados. 

CLASSIFICAÇÃO:

A hemofilia A é classificada em três graus de severidade (grave, moderada e leve), com base na concentração de fator VIII no sangue do paciente. 

Na hemofilia grave, que acomete de 50 a 60% dos pacientes, a concentração de fator VIII é inferior a 2%, o que resulta em hemorragias espontâneas, especialmente nas articulações (hemartroses), músculos e órgãos internos. 

Já na forma moderada, presente em cerca de 25 a 30% dos casos, a concentração de fator VIII varia entre 2% e 5%, sendo caracterizada por sangramentos provocados por traumas leves. 

E a hemofilia leve, que atinge de 15 a 20% dos pacientes, é definida por uma concentração de fator VIII entre 5% e 30%, com sangramentos ocorrendo apenas em situações de traumas significativos ou em decorrência de intervenções cirúrgicas. 

A classificação da hemofilia A tem um impacto direto no manejo clínico e no tratamento, determinando a intensidade e a frequência dos episódios hemorrágicos.

DIAGNÓSTICO E ACHADOS LABORATORIAIS:

O Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) é um dos exames mais utilizados, sendo responsável por medir o tempo necessário para a formação do coágulo na via intrínseca. Na hemofilia A, o TTPA está prolongado devido à deficiência do fator VIII.

Além disso, a dosagem do fator VIII é outro teste crucial, pois mede o nível de atividade e quantidade desse fator no plasma.

O hemograma pode apresentar alterações indicativas de anemia, frequentemente resultante de sangramentos crônicos, ou, em alguns casos, pode se manter normal. A contagem de plaquetas geralmente está dentro dos valores normais, mas em algumas situações, pode estar aumentada.

O diagnóstico da hemofilia A também se baseia no histórico familiar e na avaliação dos episódios de sangramento. O reconhecimento de casos prévios na família, especialmente em homens, é um fator importante para levantar a suspeita da doença. Além disso, é essencial a análise dos episódios hemorrágicos, como sangramentos espontâneos ou após pequenos traumas. 

Ademais, atualmente já existem exames de biologia molecular que permitem a identificação do gene associado à hemofilia, sendo úteis tanto no diagnóstico definitivo da doença quanto na investigação em mulheres portadoras do gene mutado. 

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Referências:

DA SILVA, Paulo Henrique et al. Hematologia laboratorial: teoria e procedimentos. Artmed Editora, 2015.

DA SILVEIRA RIBEIRO, João Paulo Quirino et al. Aspectos genéticos da hemofilia a Revisão de literatura. Brazilian Journal of Development, v. 7, n. 5, p. 48349-48362, 2021.

MELO, Lara Assis et al. HEMOFILIA A: AVALIAÇÃO HEMATOLÓGICA E TRATAMENTO CLÍNICO. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, v. 9, n. 9, p. 931-945, 2023.

PIO, Simone Ferreira; OLIVEIRA, Guilherme Corrêa de; REZENDE, Suely Meireles. As bases moleculares da hemofilia A. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 55, p. 213-219, 2009.