TROMBASTENIA DE GLANZMANN

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma desordem hemorrágica hereditária rara, causada por mutações nos genes que codificam as subunidades da integrina αIIb (gene ITGA2B) e β3 (gene ITGB3), componentes fundamentais do complexo glicoproteico αIIbβ3 presente na membrana das plaquetas. Esse complexo é essencial para a função plaquetária, pois é responsável pela ligação das plaquetas ao fibrinogênio, permitindo sua agregação e formação do tampão hemostático. 

A TG foi descrita pela primeira vez em 1918 por Eduard Glanzmann, sendo uma das primeiras doenças plaquetárias hereditárias identificadas. A patologia afeta diretamente a capacidade das plaquetas de se agregarem em resposta a diferentes estímulos, resultando em um quadro clínico caracterizado por sangramentos mucocutâneos.

No estado normal, a ativação plaquetária é desencadeada em resposta a lesões vasculares, onde a integrina αIIbβ3 é exposta em sua forma ativa e se liga ao fibrinogênio, possibilitando a agregação entre as plaquetas e a formação do trombo. No entanto, na TG, mutações no ITGA2B ou ITGB3 levam a uma deficiência quantitativa ou funcional do complexo αIIbβ3. Sem a integridade desse complexo, o fibrinogênio não consegue mediar a interação entre as plaquetas, comprometendo a formação do trombo e, consequentemente, o processo de hemostasia.

As mutações podem resultar em três tipos de TG, com base na quantidade e funcionalidade do complexo glicoproteico na superfície plaquetária:

Tipo 1: Ausência total de GPIIb/IIIa (menos de 5% de expressão).

Tipo 2: Expressão parcial de GPIIb/IIIa (entre 10-20% de expressão normal).

Tipo 3: Quantidade normal de GPIIb/IIIa, mas com função comprometida.

Essas alterações no complexo αIIbβ3 impedem a agregação em resposta a vários agonistas, como ADP, colágeno e trombina. No entanto, a adesão plaquetária ao colágeno pode ser preservada, o que auxilia na diferenciação da TG de outras desordens de disfunção plaquetária.

As manifestações hemorrágicas da TG são geralmente moderadas a graves, dependendo da extensão da disfunção plaquetária. A hemorragia tende a ocorrer principalmente em locais mucocutâneos, e os pacientes com TG apresentam os seguintes sintomas comuns:

• Petéquias: Pequenos pontos vermelhos ou púrpura, devido a pequenas hemorragias..
• Equimoses: Hematomas espontâneos ou desproporcionais ao trauma.
• Epistaxe: Sangramento nasal recorrente e difícil de controlar.
• Hemorragia gengival: Comumente observada durante escovação ou espontaneamente.
• Hemorragias gastrointestinais e urinárias: Podem ocorrer, embora sejam menos comuns.

Os principais achados clínicos e testes laboratoriais, que incluem:

    1.Contagem de Plaquetas: Normal em pacientes com TG, o que exclui diagnósticos de trombocitopenia.

    2.Teste de Agregação Plaquetária: A agregação plaquetária em resposta a agonistas como ADP, colágeno e trombina é gravemente reduzida ou ausente. Esse é o teste-chave para o diagnóstico da TG.

    3.Citometria de Fluxo: Avalia a presença e a função das glicoproteínas IIb e IIIa na membrana plaquetária, permitindo a detecção da ausência ou disfunção do complexo αIIbβ3.

    4.Sequenciamento Genético: Confirma as mutações nos genes ITGA2B e ITGB3, sendo útil para o diagnóstico definitivo e para o aconselhamento genético.

Embora a trombastenia de Glanzmann seja uma doença crônica, com risco de sangramentos recorrentes, o prognóstico geral dos pacientes é relativamente favorável com um manejo adequado. 

Em conclusão, a trombastenia de Glanzmann é uma desordem complexa, que exige um diagnóstico preciso e uma abordagem terapêutica integrada. O entendimento contínuo da base molecular da doença e o desenvolvimento de novas intervenções terapêuticas são fundamentais para o tratamento eficaz e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

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Referências

SÁNCHEZ, Lina María Martínez; MORENO, Dayana Andrea Quintero. Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, v. 35, n. 2, p. 1-12, 2019.

Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos. – 2. ed. -Rio de Janeiro: Atheneu, 2017