ANEMIA POR DEFICIÊNCIA ENZIMÁTICA

A anemia por deficiência de enzimática é uma condição hematológica onde há redução na atividade de certas enzimas essenciais para o funcionamento adequado dos eritrócitos. Essas enzimas desempenham papeis fundamentais no metabolismo celular, afetando diretamente sua capacidade de transporte de oxigênio e sua vida útil.

Para que os eritrócitos possam eficientemente transportar oxigênio, eles dependem de várias enzimas envolvidas em processos como a glicólise anaeróbica, a manutenção da integridade da membrana celular e a proteção contra estresse oxidativo. 

Em relação à oxidação, duas áreas críticas na molécula da hemoglobina são especialmente sensíveis: o átomo de ferro no grupo heme e os grupos sulfidrilas nas cadeias globínicas. A oxidação do ferro ferroso (Fe+2) para férrico (Fe+3) resulta na formação de metahemoglobina, incapaz de transportar oxigênio.

O acúmulo de metahemoglobina é observado em condições como hemoglobinas instáveis hereditárias, deficiência da enzima metahemoglobina redutase ou exposição a drogas oxidantes. A oxidação dos grupos sulfidrilas leva à precipitação de hemoglobina, resultando na formação dos corpos de Heinz. Esses corpos são agregados de hemoglobina desnaturada no interior do eritrócito e podem ser identificados após a incubação com corantes vitais como azul de Cresil brilhante e azul de metileno. Eles se acumulam em direção à membrana celular, onde causam alterações estruturais que tornam o eritrócito suscetível à fagocitose e hemólise:

Glicose 6 Fosfato desidrogenase 

A glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima citoplasmática, manifestada em todos os tecidos e essencial à sobrevivência das células. Responsável por catalisar a primeira etapa do ciclo das pentoses (produzindo NADPH) que é uma das vias alternativas no processo de obtenção de energia pela célula é crucial para a proteção das hemácias contra o processo oxidativo. 

Além de ser necessária para a produção de glutationa reduzida, que protege os eritrócitos contra estresse oxidativo. A deficiência hereditária dessa enzima está ligada ao cromossomo X e afeta principalmente os homens. Geralmente, os indivíduos afetados são assintomáticos, mas podem apresentar anemia hemolítica episódica sob estresse oxidativo aumentado, como infecções ou certos medicamentos. Os sinais de hemólise intravascular incluem hemoglobinúria, elevação de bilirrubina indireta e LDH, e diminuição da haptoglobina sérica.

Piruvato-Quinase

Na deficiência de piruvato-quinase, de herança autossômica recessiva, a função enzimática comprometida interfere na glicólise, resultando em eritrócitos com dificuldade de produzir ATP e manter a integridade da membrana. Isso causa rigidez e perda de água das células. Apesar da anemia ser normocítica e normocrômica com moderada intensidade, o aumento do 2,3-DPG intracelular facilita a liberação de oxigênio pela hemoglobina, mantendo sua entrega aos tecidos.

Em resumo, as deficiências de enzimas eritrocitárias representam um grupo diverso de condições que afetam significativamente a função das hemácias, exigindo uma abordagem clínica cuidadosa e específica para cada tipo de deficiência.

Embora a anemia por deficiência de enzimas eritrocitárias possa apresentar desafios significativos para os pacientes, avanços na compreensão genética e no manejo clínico têm melhorado substancialmente a qualidade de vida e o prognóstico. A identificação precoce, o tratamento personalizado e a educação contínua são fundamentais para otimizar os resultados clínicos e minimizar as complicações a longo prazo associadas a esta condição complexa.

O próximo passo de todo analista que deseja ter mais segurança na bancada 

Todo analista que busca se destacar e se tornar um profissional mais atualizado, capacitado e qualificado para o mercado de trabalho precisa considerar uma pós-graduação.

Um profissional com especialização é valorizado na área laboratorial; esse é um fato inegável.

Unimos o útil ao agradável ao desenvolver uma pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

Para aqueles que procuram a comodidade de uma pós-graduação 100% online e ao vivo, sem abrir mão da excelência no ensino, temos a solução ideal.

Nossa metodologia combina teoria e prática da rotina laboratorial, garantindo um aprendizado efetivo.

Contamos com um corpo docente altamente qualificado, com os melhores professores do Brasil, referências em suas áreas de atuação.

No Instituto Nacional de Medicina Laboratorial, temos apenas um objetivo: mais do que ensinar, vamos tornar VOCÊ uma referência.

Toque no botão abaixo e conheça a pós-graduação em Hematologia Laboratorial e Clínica.

QUERO CONHECER TODOS OS DETALHES DA PÓS-GRADUAÇÃO

Referências

ORLANDINE, David Burle. Alterações hematológicas provocadas pela deficiência de G6PD: uma revisão da literatura. Academia de Ciência e Tecnologia. São Paulo, 2020.

Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. – 2. ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2017